Festival nových diagnóz a terapií v pediatrii 2016

V pátek 16. 12. 2016 od 9 do 14.30 se v kinosálu budovy ředitelství FN Motol (2. patro) koná společný seminář Pediatrické kliniky, Kliniky dětské hematologie a onkologie, Kliniky dětské neurologie a Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol. Tématem budou „nové nemoci“ u dětí.


Vážené kolegyně a kolegové, vážení přátelé,

v posledních letech prožíváme v pediatrických oborech úžasné období. Současné diagnostické postupy umožňují rozpoznat podstatu „nových“ závažných onemocnění dětského věku a nabídnout některým dětem možnosti léčení.

V letošním předvánočním čase se s vámi podělíme o poznatky o „nových nemocech“ u dětí, které přišly z ambulancí. Tyto nemoci vždy bývaly, ale nerozuměli jsme jim a jejich nositele jsme bohužel často ztráceli. Pojďme společně připravit budoucím společným dětským pacientům nejlepší vánoční dárek – včasné rozpoznání podstaty nemoci, a řadě z nich i úspěšné léčení a uzdravení.

Jan Lebl s týmem Pediatrické kliniky

Jan Starý s týmem Kliniky dětské hematologie a onkologie

Vladimír Komárek s týmem Kliniky dětské neurologie

Anna Šedivá a Jiřina Bartůňková s týmem Ústavu imunologie

9.00–9.30

  • Přivítání – děkan 2. lékařské fakulty, náměstkyně ředitele Fakultní nemocnice v Motole
  • Proč Festival nových pediatrických diagnóz a terapií? – Jan Lebl, Jan Starý
  • Cesta k novým diagnózám u dětských pacientů – Eva Froňková, Štěpánka Průhová

9.30–10.30

„Nové nemoci“ s neurologickými příznaky

  • Chlapec, který legračně houká a funí – je to funny? (HCN1) – Vladimír Komárek
  • Křeče při teplotě – kdy myslet na Charlotu Dravetovou? (SCN1A) – Katalin Štěrbová
  • Ke stanovení diagnózy bylo třeba dospět (POLR3B) – Bořek Petrák
  • Nová naděje pro 9letého Bohdana se svalovou dystrofií typu Duchenne? (DMD) – Jana Haberlová

10.45–12.00

„Nové nemoci“ s pediatrickými příznaky I

  • Co se skrývá za monocytopenií u bratrů s neobvyklou plicní chorobou? (GATA2) – Martina Suková, Tamara Svobodová
  • Náhlé úmrtí kojence a „Péťova horečka“ – dva póly jedné nemoci (PRF1 a UNC13D) – Martina Suková
  • Sympaťák Jarda s recidivující trombocytopénií (CTLA4) – Petr Smíšek, Lenka Petruželková, Zdeněk Šumník
  • Stále nemocná Terezka (LRBA) – Jana Tejnická
  • Příběh černého Petra (FOXP3) – Barbora Obermannová

13.00–14.30

„Nové nemoci“ s pediatrickými příznaky II

  • Chlapec s ekzémem a velkým bříškem (IL2RG) – Jana Kayserová
  • Candida albicans ve dvou generacích (STAT1) – Václav Koucký
  • Inhibice JAK1(2, nová naděje pro Václava? (STAT1) – Markéta Bloomfield
  • Dívka, která už může tancovat (ABCA3) – Tamara Svobodová
  • Všeho moc škodí, aneb čtvrt století od rýmy ke specifickému inhibitoru (PIK3CD) – Adam Klocperk
  • Je familiárně malý vzrůst vždy idiopatický? (ACAN) – Štěpánka Průhová
  • Saša, který rád lyžoval (STAT3) – Jan Lebl
Vytvořeno: 14. 12. 2016 / Upraveno: 1. 2. 2019 / Mgr. Ing. Tereza Kůstková