V Úvalu 84, 150 06 Praha 5
vedoucí: prof. MUDr. Petr Goetz, CSc.
tel. 24433500
Doktorské studium
na Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK
Zárodečné a somatické mutace v genu p53
v nádorových rodinách a některých
typech sporadických nádorů
Většina nádorových onemocnění je sporadická. U řady malignit ale existuje podskupina s jasnou genetickou determinací. Ta se projevuje vyšší incidencí postižení v rodině, časným nástupem či multifokálním postižením, a je většinou podmíněna zárodečnou mutací v jednom z tumor supresorových genů, která se dědí v příslušném rodokmenu. Podíl malignit s genetickou determinací se dnes odhaduje na 10 %. Typickými nádorovými syndromy jsou např. dědičná susceptibilita k retinoblastomu, dědičná rakovina prsu, a dědičná polypózní a nepolypózní rakovina střev. Existují též nádorové rodiny postižené širším spektrem nádorů, zejména sarkomy, nádory prsu, mozkovými nádory, leukemiemi a v dětském věku především adrenokortikálními karcinomy a rhabdomyosarkomy. Za tento syndrom jsou zodpovědné zárodečné mutace v genu p53. Gen p53 je též somaticky mutován ve vysokém procentu nádorů, a jeho mutace často mají u těchto malignit prognostický význam.
Ústav biologie a lékařské genetiky se již několik let zabývá molekulárně genetickou analýzou zárodečných mutací v genu p53 a somatickými změnami tohoto genu v nádorech. Onkogenetická skupina spolupracuje s řadou pracovišť v ČR a v zahraniči a její práce byly publikovány v předních odborných časopisech jako British Journal of Cancer a Nucleic Acids Research.
V současné době připravujeme v rámci domácích a evropských grantů studium genu p53 a dvou nově identifikovaných genů v dalších skupinách postižených. Práce doktoranda bude založena na nejmodernějších metodách molekulární genetiky včetně amplifikace DNA metodou PCR, scanningu mutací pomocí SSCP, jejich identifikace sekvenováním a jejich analýzy pomocí počítače.
Další informace o ústavu a projektu jsou k dispozici na webové stránce ústavu
(www.fnmotol.cz/ublg/)
a telefonicky (24433500 – prof. Goetz, 24435995 – doc. Sedláček)
nebo písemně elektronickou poštou (@email, @email).
Ke zveřejnění na webu předal MUDr. Milan Macek, Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, 21. 3. 2000.
