Registrační číslo: CZ.02.1.01/0.0/0.0/16_013/0001634
Projekt je realizován z Operačního programu Výzkum, vývoj a vzdělávání, výzvy č. 02_16_013 pro Výzkumné infrastruktury v prioritní ose 1 OP.
| Řešitel projektu: | prof. Ing. Stanislav Kmoch, CSc. |
| Řešitel projektu na 2. LF: | prof. MUDr. Milan Macek, DrSc. |
Popis projektu:
Projekt navazuje na projekt Národního centra lékařské genomiky (NCLG), uvedený v Cestovní mapě České republiky velkých infrastruktur pro výzkum, experimentální vývoj a inovace 2016–2020, kde proběhla podpora bez investičních prostředků.
Projekt proto doplní potřebné přístrojové vybavení NCLG, a vytvoří tím odpovídající zázemí pro kvalitní výzkum.
Dále projekt ke stávajícímu výzkumu v NCLG přidá nový výzkum, při kterém bude vytvořena referenční databáze genetických variant České republiky.
Cíle projektu:
Cíl 1:
-
Pořídit přístroje umístěné na 2. LF UK:
Automatický izolátor nukleových kyselin
Cíl 2:
Dílčí cíl 1
V současnosti disponuje NCLG exomovými daty a tento set je vhodný pro hodnocení variant nalézaných v rámci projektů zaměřených na vzácné nemoci dětského věku. Po dobu řešení projektu je cílem tento soubor rozšiřovat o další jedince analyzované v rámci paralelně řešených výzkumných projektů.
Dílčí cíl 2
Pro hodnocení genetických variant u fenotypů středního pozdějšího věku (např. neurodegenerativní nemoci, kardiovaskulární nemoci, onkologie ap.) je cílem provést v rámci tohoto projektu analýzu exomů v souboru 220 mužů a 220 žen starších 80 let shromážděných v devadesátých letech na 2. LF a ve Fakultní nemocnici v Motole. Všichni jedinci byli charakterizováni v souladu se SENIEUR protokolem.
Dílčí cíl 3
Ve spolupráci s dalšími partnery je cílem vytvořit též vhodnou analytickou platformu pro prezentaci těchto dat a zajistit jejich distribuci odborné veřejnosti.
Změny v důsledku projektu:
Realizace projektu významným způsobem přispěje ke vzdělání a výchově nové generace výzkumných pracovníků, počítačových specialistů, bioinformatiků, statistiků, přístrojových operátorů, klinických genetiků a lékařů, kteří zajišťují přenos výsledků genomového výzkumu, a která ve svém důsledku bude mít praktický klinický dopad pro vyšetřované pacienty.
Jedná se tedy o uplatnění konceptu „klinické užitečnosti genetických vyšetření“, jak je doporučeno v „Dodatkovém protokolu k úmluvě o lidských právech a biomedicíně o genetickém testování pro účely zdravotní péče“ k „Oviedské konvenci“ EU (zákon 96/2001 Sb.).
Rovněž tak dojde k náplni 1–2 Národního akčního plánu pro vzácná onemocnění (2012–2017) z hlediska rozvoje genomové diagnostiky u této skupiny onemocnění.
Zapojení kvalitních vědeckých center v národním měřítku přinese novou vědeckou kulturu, umožní rozvoj vzájemné domácí a intenzivnější mezinárodní spolupráce. Tato centra vytvoří jednotnou a snadno přístupnou síť moderních genomových laboratoří v ČR. Uživatelé tak budou moci plně využívat synergií mezi komplementárními špičkovými technologiemi k realizaci výzkumu v oblasti lékařské genomiky v národním prostředí.
-
Harmonogram
Zahájení projektu: 1. 4. 2017
Zahájení fyzické realizace projektu: 1. 4. 2017
Předpokládané ukončení fyzické realizace projektu: 30. 9. 2019
