Doktorské studium Zárodečné mutace v genu p53 v nádorových rodinách

Ústav biologie a lékařské genetiky

V Úvalu 84, 150 06 Praha 5
vedoucí: prof. MUDr. Petr Goetz, CSc.
 

Většina nádorových onemocnění je sporadická. U řady malignit ale existuje asi 10% podskupina s jasnou genetickou determinací. Ta se projevuje vyšší incidencí postižení v rodině, časným nástupem či mnohočetným postižením, a je podmíněna zárodečnou mutací v jednom z tumor supresorových genů, která se v příslušném rodokmenu dědí. Typickými familiálními malignitami jsou dědičná rakovina prsu a dědičná rakovina střev. Existují ale i rodiny postižené širším spektrem nádorů – sarkomy, nádory prsu a mozku, leukémiemi a některými dětskými nádory. Tento syndrom je podmíněn zárodečnými mutacemi v genu p53 na chromozómu 17.

Onkogenetická skupina Ústavu biologie a lékařské genetiky UK 2. LF se již několik let zabývá molekulárně genetickou analýzou těchto mutací jako zajímavého modelu pro studium karcinogeneze. Výsledky mohou sloužit i pro prevenci a terapii v postižených rodinách. Spolupracujeme s řadou pracovišť a naše práce byly publikovány v předních časopisech jako British Journal of Cancer a Nucleic Acids Research.

V současné době v rámci grantů rozšiřujeme studium genu p53 a dalších nově identifikovaných genů na další skupiny postižených. Hledáme doktoranda pro práci na tomto projektu. Práce bude založena na nejmodernějších metodách molekulární genetiky včetně amplifikace DNA metodou PCR, hledání mutací pomocí SSCP, jejich identifikace sekvenováním a analýzy počítačem.