ÚSTAV BIOLOGIE A LÉKAŘSKÉ GENETIKY
2. lékařské fakulty University Karlovy a FN Motol
Centrum cystické fibrosy
Praha 5, V Úvalu 84, 150 06
tel: (+ 420 –2) 2443 9548, FAX: (+420 –2) 2443 3526
E-mail: @email
Návrh tématiky pro doktorské studium v rámci laboratoře Centra cystické fibrosy Ústavu biologie a lékařské genetiky UK 2. LF a FN Motol pro letošní absolventy 2. lékařské fakulty University Karlovy
Laboratoř Národního centra cystické fibrosy se věnuje detekci známých a neznámých mutací genu cystické fibrosy /CFTR/ ve spolupráci s 2. dětskou klinikou UK 2. LF a FN Motol a dalšími podobně zaměřenými klinickými pracovišti z celé republiky. Zajišťuje tak časnou prenatální a postnatální diagnostiku prevenci a léčbu klasických i atypických forem cystické fibrosy. Výzkumné projekty tohoto Centra jsou zavzaty do rozsáhlé domácí a mezinárodní spolupráce. Tato laboratoř také získala akreditaci Evropské Unie.
Nabízíme zvládnutí všech obecných metod záchytu mutací a jejich sekvenování u atypických forem cystické fibrosy spojených s chronickými onemocněními tracheo-bronchiálního systému, včetně nosní polypózy a nevysvětlitelných forem hluchoty.
Další perspektivou této práce je rozvoj metod k detekci vodivosti chloridového kanálu na buněčné úrovni k posouzení úspěšnosti perspektivní genové terapie i funkční genové exprese jednotlivých mutací v genu pro cystickou fibrosu.
Tento ten směr umožňuje po splnění doktorského studia další klinickou specializaci v oboru interní medicíny a pediatrie, se speciálním zaměřením na pneumologii, eventuálně i na otorhinolaryngologii.
Školení a odbornou výchovu zajišťuje doc. MUDr. M. Macek Jr. s týmem spolupracovníků molekulárně genetické laboratoře ÚBLG a ve spolupráci se specializovanými spolupracovníky 2. dětské kliniky UK 2. LF a FN Motol a kliniky TRN FN Motol. Nabízíme tak zajímavou a perspektivní práci v mladém a nadšeném kolektivu (blíže viz http://ublg.lf2.cuni.cz/index.php?get=centrum_cf).
Na základě předchozí dohody (tel. 02-2443 9548 nebo @email) je možno získat podrobnější informace od školitele.
doc. MUDr. Milan Macek, Jr.
