Ze statistik vyplývá, že v České republice žije až 500 tisíc lidí se vzácnými chorobami. 80 procent těchto onemocnění je způsobeno genetickou vadou. Prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění a přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, komentoval vstup nových léčivých přípravků pro tyto nemoci na český trh v pořadu 90'. Rovněž vyzdvihl důležitost novorozeneckého screeningu v souvislosti se vzácnými diagnózami. (17. 6. 2022; Vzácná onemocnění: dostupnost péče pro pacienty)