„Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění (NKCVO) při Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol spoluorganizovalo expertní konferenci v rámci českého předsednictví Radě Evropské unie ke vzácným onemocněním, která vyzvala k přijetí evropského Akčního plánu v této oblasti," píše prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc., MHA, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol.
Z hlediska počtu zastoupení v Evropských referenčních sítích pro vzácná onemocnění jsou společná školsko-zdravotnická pracoviště 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a FN Motol na prvním místě v České republice a v nových členských zemích EU a celkově na 15. místě z celkového počtu více než 300 předních zdravotnických institucí EU.
Na expertní konferenci o vzácných onemocněních, která se uskutečnila v rámci českého předsednictví Radě EU1 v Praze 25. a 26. října (viz program konference, konferenční brožura a záznam z obou dnů jednání)2, se účastníci shodli na tom, že je zapotřebí společný Evropský akční plán pro vzácná onemocnění (viz příloha).
Vzácná onemocnění se dotýkají přibližně 4 % naší populace. V rámci EU se jedná asi o cca 20 milionů obyvatel s celoživotním rizikem jednoho ze vzácných onemocnění. Jen pro 6 % z více než 6 000 vzácných onemocnění existuje kauzální terapie, přičemž cesta k diagnóze trvá v průměru až 5 let. Lidé se vzácnými onemocněními a jejich rodiny čelí značné psychosociální zátěži, která často významně omezuje jejich možnost pracovního a sociálního zařazení. Obzvláště důležitá je i problematika diagnostiky a péče o vzácná onemocnění ve vyloučených lokalitách a u populace Romů, čemuž se věnuje NKCVO3 v rámci projektu Norských fondů.
Společná školsko-zdravotnická pracoviště Fakultní nemocnice Motol a 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy jsou v oblasti vzácných onemocnění velmi aktivní a hostí 15 Evropských referenčních sítí pro vzácná onemocnění (Věstník 1/2022; str. 26)4. V tomto ohledu patří náš „kampus“ do sítě předních universitních pracovišť v oblasti vzácných onemocnění v Evropě. Jsme na 15 místě z celkového počtu 300 předních zdravotnických institucí v EU5, a jsme na prvním místě v České republice a v rámci nových členských zemí EU.
NKCVO se rovněž podílelo společně s Asociací pro inovativní farmaceutický průmysl (AIFP)6 dne 21. října 2022 v Pražském domě v Bruselu na konferenci „Jak by měla vypadat nová regulace pro léčivé přípravky na vzácná onemocnění a pediatrické použití?“7 Vystoupil zde prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., který prezentoval domácí a mezinárodní problematiku Evropských referenčních sítí pro vzácná onemocnění (videozáznam z této konference je k dispozici8).
Rovněž tak se zástupci NKCVO podíleli na pražské konferenci mezinárodního konsorcia MetabERN ve dnech 13-–15. října 20229, kde prof. Macek prezentoval problematiku Evropské akčního plánu pro vzácná onemocnění a aktivit NKCVO na národní úrovni. Prof. Macek zde rovněž prezentoval i problematiku vzácných onemocnění u vyloučených lokalit a romské populace (videozáznam z této konference se připravuje).
Aktivity českého předsednictví Radě EU, byly rovněž součástí konference organizované AIFP „Revize EU legislativy pro léčivé přípravky na vzácná onemocnění a pro pediatrické použití"10, která proběhla dne 17. května 2022 v Senátu České republiky. Prof. Macek zde prezentoval činnost NKCVO a přednesl současný stav priorit v oblasti vzácných onemocnění (videozáznam z této konference je k dispozici11). Senátní konference navazovala v době francouzského prezidentství v Radě EU na expertní konferencí ke vzácným onemocnění, která se konala u příležitosti Dne vzácných onemocnění 2022 dne 28. února 2022 v Paříži, která se uskutečnila ve spolupráci s celoevropskou zastřešující organizací Eurordis.org12, a kde rovněž zástupci NKCVO a ČAVO prezentovali dosažené výsledky v České republice v oblasti strukturování péče o vzácná onemocnění.13
Většina těchto iniciativ byla zahájena před více než deseti lety a od té doby se mnohé změnilo. Máme mnoho nových vědeckých poznatků, máme řadu funkčních nástrojů, jako jsou Evropské referenční sítě, nebo referenční portál Orphanet14, který NKCVO hostí. Ústav biologie a lékařské genetiky (www.fnmotol.cz/kliniky-a-ambulance/spolecna-pracoviste/ublg/) se účastní mezinárodních projektů EU v oblasti diagnostiky vzácných onemocnění (www.solve-rd.eu) nebo jejich mezinárodní klasifikace (www.rd-code.eu). V současné době připravujeme novou desetiletou strategii pro vzácná onemocnění (2021–2030), která by navázala na předchozí mimořádně úspěšnou Národní strategii 2010–2020 a tři Národní akční plány.15 Velmi důležitá v tomto ohledu je i spolupráce s pacientskými organizacemi pro vzácná onemocnění.
„Nyní bychom se měli posunout a vytvořit společnou evropskou strategii, která bude založena na jasně stanovených cílech. Nejde o to, předepisovat členským zemím co mají dělat. Jde o to, že bychom se měli shodnout na tom, čeho chceme dosáhnout, třeba zkrácení doby, kterou pacient čeká na stanovení diagnózy, a o tyto cíle společně usilovat,“ říká paní Anna Arellanesová, předsedkyně spolupracující České asociace pro vzácná onemocnění16 (ČAVO), která předsedala jednomu z panelů a dodává: „Společný postup v rámci Evropské unie se u vzácných onemocnění velmi dobře osvědčil. Teď ho potřebujeme posunout na další úroveň.“
Velice vítáme, že se české předsednictví v Radě EU postavilo také za výzvu k vytvoření společného Evropského akčního plánu pro vzácná onemocnění, a že ji podpořil ministr zdravotnictví prof. MUDr. Vlastimil Válek s tím, že podnikne veškeré možné kroky v rámci zbývajících měsíců předsednictví, které povedou k jeho prosazení na celoevropské úrovni.
prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc., MHA
