Tüttelmann F, Křenková P, Römer S, Nestorovic AR, Ljujic M, Stambergová A, Macek Jr M, Macek Sr M, Nieschlag E, Gromoll J, Simoni M. Int J Androl. 2009 Oct 23. IF: 4.021
Protaminy (PRM1 a PRM2) jsou jaderné proteiny mající stěžejní roli při spermatogenezi, kdy nahrazují histony v hlavičkách spermií a zajišťují vysokou kondenzaci chromatinu nezbytnou pro stabilitu DNA a neporušené vyzrávání spermií. Bylo prokázáno, že haploinsuficience PRM genů může být příčinou neplodnosti u myší. V této práci byla sekvenční analýzou sledována variabilita v genech pro protaminy u německé mužské populace v souvislosti s koncentrací spermií v ejakulátu a jejich morfologií. U žádné z detekovaných variant v PRM genech nebyla při individuálním testování prokázána jejich kauzalita vzhledem k teratozoospermii ani jiným semenným parametrům, ale byl nalezen haplotyp tvořený třemi častými polymorfismy protaminových genů (PRM1 230A>C a PRM2 298G>C / 373C>A), který byl asociován se zvýšeným počtem spermií. Homozygotní nosiči haplotypu ACC měli dvojnásobně vyšší počet spermií v ejakulátu než muži bez tohoto haplotypu.
Z uvedeného vyplývá, že jedinci s jinými než ACC haplotypy genu PRM1 a PRM2 mají nižší koncentraci spermií v ejakulátu. Čím si to lze vysvětlit? Zeptali jsme se Mgr. Petry Křenkové z ÚBLG.
Existují dvě možná vysvětlení: spermie postrádající ACC haplotyp jsou méně životaschopné, nebo podléhají negativní selekci. Pro hypotézu o přírodní selekci ve prospěch ACC haplotypu svědčí i zjištění, že polymorfismy tvořící tento haplotyp byly signifikantně odchýleny od Hardy-Weinbergovy rovnováhy.
-az-
