A novel recurrent chromosomal aberration involving chromosome 7 in childhood myelodysplastic syndrome.

Časopis Cancer genetics and cytogenetics vás seznámí s neobvyklou cytogenetickou odchylkou přítomnou u dětí s myelodysplastickým syndromem (MDS). Jedná se o ztrátu obou ramen chromosomu 7 – jak krátkého, tak dlouhého, která byla zatím popsána u tří dětí s MDS. Běžně se u těchto pacientů vyskytuje monosomie chromosomu 7 nebo delece jeho dlouhých ramen.
 
Hlavní autorky článku, RNDr. Libuše Lizcové, jsme se zeptali, jak se liší prognóza nově objevené aberace od těch běžnějších postihujících chromosom 7:
V našem sdělení popisujeme novou rekurentní aberaci chromosomu 7, kterou jsme detekovali u tří dětí s myelodysplastickým syndromem a která byla v literatuře u těchto nemocných dosud popsána pouze jednou. Jde o změnu významnou nejen z klinického hlediska, ale tato aberace je nesmírně zajímavá i z pohledu cytogenetika, především vezmeme-li v potaz mechanismus jejího vzniku nebo způsob detekce. My jsme například byli schopni tuto abnormalitu přesně pospat jen díky molekulárně cytogenetickým metodám, které rutinně v naší laboratoři využíváme a které se, stejně jako jiné metody využívané v biomedicínském výzkumu, neustále vyvíjejí a jsou stále citlivější. Z prognostického hlediska se zatím domníváme, že tato neobvyklá aberace by měla mít stejný klinický dopad jako čistá monosomie chromosomu 7, tedy nepříznivý. Jedná se totiž o velmi malý marker chromosom, který je tvořen pouze centromerickou oblastí a z hlediska obsahu genů tedy reflektuje ztrátu celého chromosomu 7. Přesto jsme s tvrzením o prognostickém významu této nové přestavby opatrní. Zatím byla popsána u velmi malého počtu nemocných, a přesný vliv na prognózu tak bude nutné prokázat až po vyšetření dostatečně velkého souboru pacientů, tak jak tomu bylo i u všech ostatních genetických změn se známým prognostickým dopadem.
 
-mk-