Zuna J, Žaliová M, Mužíková K, Meyer C, Lizcová L, Zemanová Z, Březinová J, Votava F, Marschalek R, Starý J, Trka J. Genes Chromosomes Cancer. 2010 Jun 29. IF: 3.858
V časopise Genes Chromosomes and Cancer (IF: 3.858) vyšel článek pracovníků Kliniky dětské hematologie a onkologie, ve kterém popisují tři případy akutní lymfoblastické leukémie (ALL) s fúzním genem ETV6/ABL1 (TEL/ABL). Tyto ALL byly zachyceny při screeningu 392 nově diagnostikovaných pacientů s ALL. Třem pozitivním pacientům bylo v době diagnózy 8 měsíců, 5 a 33 let. U pětiletého pacienta byla mutace prokázána i v archivovaném vzorku krve získaném bezprostředně po narození (odebraném v rámci běžného novorozeneckého screeningu), což dokazuje, že tato leukémie může být u dětí iniciována prenatálně. Dosud bylo v odborné literatuře prezentováno pouze 22 případů hematologických malignit (akutních a chronických leukémií) s fúzním genem ETV6/ABL1, včetně příspěvku touto publikací.
Doc. Zuna se dlouhodobě zabývá prenatálním původem dětské akutní leukémie. Poprosili jsme ho, aby nám práci v několika řádcích přiblížil.
TEL/ABL-pozitivní leukémie jsou považovány za velmi vzácné, my jsme překvapivě nalezli při pečlivém screeningu necelých čtyř set pacientů hned tři pozitivní – z toho usuzujeme, že podobných případů možná bude ve skutečnosti více. Běžnými diagnostickými metodami se na tuto aberaci totiž obvykle nepřijde, dokonce ani rutinním cytogenetickým vyšetřením, a cílený screening se provádí jen velmi vzácně. Vzhledem k tomu, že jsou zejména leukémie (zejména ty akutní) s touto přestavbou podle dosud dostupných dat spojeny s velmi špatnou prognózou, a vzhledem k tomu, že by v jejich léčbě mohly být s výhodou použity stejné tyrosinkinázové inhibitory, které se používají při terapii o mnoho častějších BCR/ABL-pozitivních leukémií, představuje tato podskupina vědeckou a diagnostickou výzvu. Rádi bychom ještě v tomto roce iniciovali mezinárodní studii, která by se na tyto případy soustředila.
-az-
