BRAFV600E mutation in the pathogenesis of a large series of papillary thyroid carcinoma in Czech Republic.

Journal od Endocrinological Investigation uveřejnil studii, která sleduje klinické projevy mutace genu BRAF a jejich ovlivnění černobylskou havárií. Mutace byla přítomna u 33.5 % papilárních, 16.7 % špatně diferencovaných a jednoho anaplastického karcinomu. U medulárních karcinomů nebyla vůbec detekována. Byla daleko méně častá u folikulární varianty PTC než u klasické. Její přítomnost byla spojena s vyšším věkem diagnózy, větší velikostí nádoru a vyšší agresivitou, především s přítomností metastáz v lymfatických uzlinách, pokročilejším TNM stadiem a recidivou onemocnění. Studie se dále zabývala vlivem černobylské havárie na výskyt této mutace. Přestože byla prevalence mutace před rokem 1986 signifikantně nižší a po roce 1986 došlo k prudkému nárůstu, nebylo možné potvrdit přímou souvislost mezi tímto trendem a havárií jaderné elektrárny kvůli nerovnoměrnému věkovému rozložení pacientů v jednotlivých obdobích.
 
Došlo po havárii v Černobylu ke zvýšení incidence nádorových onemocnění? Kterých?
Po černobylské havárii došlo především k nárůstu papilárních karcinomů štítné žlázy (PTC). Důvodem bylo uvolnění ohromného množství radioaktivních izotopů, kde jedním z hlavních byl radioaktivní jód. Přestože se jód dostává i do jiných epiteliálních tkání, jen štítná žláza má schopnost jej ukládat, neboť ho využívá pro tvorbu thyroidálních hormonů. Proto byl radioaktivní jód, obzvláště v oblastech s jodovým deficitem, štítnou žlázou selektivně vychytáván, akumulován ve štítné žláze a buňky byly ozářeny zevnitř.
Přestože se dříve předpokládalo, že radioaktivní jód je velmi málo karcinogenní a že latence je minimálně 10 let, nárůst PTC byl zaznamenán na Ukrajině a v Bělorusku již po čtyřech letech, a to především u dětí do 4 let, u nichž se tento typ nádoru vyskytoval do té doby vzácně. Zasažení území ČR nebylo tak výrazné, přesto zde dochází od roku 1990 k velkému zvýšení incidence PTC. Samozřejmě na tom mají svůj podíl i další faktory, jako je např. lepší diagnostika a změna diagnostických kritérií, nicméně nárůst je trvalý a nelze jej vysvětlit pouze tímto způsobem.
Zajímavé je, že s odstupem času od havárie se radiačně indukované nádory molekulárně, morfologicky i klinicky liší. Zatímco časné případy tvořily hlavně agresivní solidní varianty PTC s extrathyroidální invazí a vzdálenými metastázami, později se začaly objevovat méně agresivní formy, především klasické papilární varianty. Z genetického hlediska se nádory se zvyšující se latencí liší zejména typem detekovaných fúzních genů (RET/PTC formy).
 
-mk-