Childhood near-tetraploid acute lymphoblastic leukemia: an EGIL study on 36 cases.

Lemez P, Attarbaschi A, Béné MC, Bertrand Y, Castoldi G, Forestier E, Garand R, Haas OA, Kagialis-Girard S, Ludwig WD, Matutes E, Mejstríková E, Pages MP, Pickl W, Porwit A, Orfao A, Schabath R, Starý J, Strobl H, Talmant P, van't Veer MB, Zemanová Z. Eur J Haematol. 2010 Oct;85(4):300–8. doi: 10.1111/j.1600-0609.2010.01493.x. IF: 2.345

Získat nové poznatky o téměř tetraploidní (se zvýšeným počtem chromozómů, n = 81 až 103) akutní lymfoblastické leukémii (NT-ALL) měla za cíl studie, s níž vás seznámí tento krátký příspěvek. Data o 36 dětech s NT-ALL ze 7 evropských zemí byla získána retrospektivně.
 
Spoluautorky článku, MUDr. Ester Mejstříkové, Ph.D., jsme se zeptali, jaké jsou biologické a klinické vlastnosti tohoto subtypu dětské ALL?
U významné části ALL u dětí nacházíme vysokou hyperdiploidii (51 až 65 chromozómů), která je asociována s poměrně dobrou prognózou u většiny pacientů, typické je rovněž, že u těchto pacientů nenacházíme fúzní gen TEL/AML1, MLL/AF4 ani BCR/ABL. Významná hypodiploidie až haploidie (24 až 29 chromozómů) je vzácná a je asociovaná naopak se špatnou prognózou. Významné zmnožení chromozómů dosahující až tetraploidie je vzácné a bylo dosud publikována poměrně málo dat. Studie povrdila již známou asociaci tohoto nálezu s genotypem TEL/AML1 nebo T ALL, nicméně část BCP ALL je TEL/AML1 negativní. Nebyl prokázán prognostický význam této cytogenetické abnormality.
 
-mk-

Vytvořeno: 10. 3. 2011 / Upraveno: 4. 1. 2019 / prof. MUDr. Radek Špíšek, Ph.D.