Valis M, Masopust J, Bažant J, Ríhová Z, Kalnická D, Urban A, Zumrová A, Hort J. Neuro Endocrinol Lett. 2011 32(3):354–9. IF: 1,621
Mozeček byl vždy považován za strukturu podílející se pouze na motorické aktivitě. Neuroanatomické studie a klinická pozorování ale ukazují, že je spojen i s nemotorickými korovými oblastmi. Funkční zobrazovací metody navíc ukazují aktivaci cerebela při kognitivních úlohách. Při mozečkových lezích bylo pozorováno poškození kognitivních funkcí, emoční a osobnostní změny. U spinocerebelární ataxie typu 2 (SCA2) nacházíme klinické projevy dysfunkce frontálních oblastí a určitý stupeň kognitivního postižení a demence se objevuje u 19–42 % SCA2. Studie, publikovaná v Neuroendocrinology Letters, byla zaměřena na vyšetření kognitivních funkcí u těchto pacientů. Do studie bylo zařazeno 12 nemocných se SCA2 a byli neuropsychologicky vyšetřeni. Výsledky byly potom porovnány s kontrolní skupinou věkově a vzděláním odpovídajících zdravých dobrovolníků. Pacienti se SCA2 podali v testech výrazně horší kognitivní výkon ve srovnání se zdravými dobrovolníky a jejich kognitivní výkonnost se navíc horšila s motorickou náročností testu.
Spoluautorce článku, MUDr. Aleně Zumrové, Ph.D., jsme položili následující otázku. Co jsou spinocerebelární ataxie a proč se článek zabývá právě kognitivními změnami u těchto pacientů?
Spinocerebelární ataxie (SCA) jsou širokou skupinou chorob, u nichž se projevují symptomy způsobené poškozením mozečku a míchy. Tato symptomatika může být důsledkem jak jednorázového poškození uvedených struktur (např. zánětem, nádorem...), tak důsledkem specifického hereditárního onemocnění – v článku je prezentována část souboru pacientů s verifikovanou heteditární spinocerebelární ataxií typu 2, kdy je mutace uložena na v ATXN2 genu ležícím na dlouhém raménku 12. chromosomu (12q24). Typ mutace zařazuje tuto chorobu mezi tzv. repeatové choroby, kdy zmnožením tripletů (v tomto případě CAG nad počet 32) dochází k manifestaci onemocnění.
Na druhou část otázky, tedy proč se článek zabývá právě kognitivními změnami u pacientů s výrazným motorickým deficitem, odpovídají částečně již první dvě věty ve vašem popisu článku. Na konci 90. let minulého století se poprvé objevují práce dokumentující účast mozečku nejen na koordinaci jemné i hrubé motoriky, ale i na kognitivních a afektivních procesech. V praxi to znamená, že pacienti s SCA mají širokou škálu motorických i nemotorických symtomů, které při absenci kauzální terapie můžeme alespoň částečně ovlivňovat na úrovni symptomatické. Lapidárně řečeno – pacient s progresivní degenerací mozečku je velmi často plačtivý, depresivní, bez vůle motoricky rehabilitovat, což je v současnosti jediná možnost jak zabránit výraznější progresi onemocní a udržet pacienta co nejdéle mobilního. Cílená psychiatrická terapie umožňuje zmírnit psychické obtíže a výrazně zlepšit spolupráci pacienta z pohledu fyzioterapeuta.
Spolupráce s Psychiatrickou klinikou v Hradci Králové jako jednou ze součástí Centra hereditárních spinocerebelárních ataxií FN Motol, Praha, jediného v České republice, je proto z hlediska péče o pacienty, ale, jak dokládá tento článek, i z hlediska výzkumného, velmi důležitá.
