Kotaska K, Kolarova J, Kotrcova K, Cepova J, Prusa R. Genet Test Mol Biomarkers. 2012 Mar;16(3):210–4. Epub 2011 Sep 15. IF: 0.879
Ústav klinické biochemie a patobiochemie
Na Ústavu klinické biochemie a patobiochemie sledovali genetické varianty asociované s přítomností kardiovaskulárních příhod u pacientů s dyslipidemií a zjišťovali, jaký mají vztah k běžným rizikovým faktorům. Jednalo se o hyperlipidemii, metabolický syndrom, anamnézu akutního infarktu myokardu, trombózu, obezitu a kouření. Nejčastější genetickou variantou ve skupině pacientů s dyslipidémií byly ACE delece. Byly nalezeny významné vztahy mezi genetickými variantami a přítomností rizikových faktorů. G894T je spojen s kouřením a ACE delece jsou negativně asociovány s četností kardiovaskulárních příhod.
Hlavnímu autorovi článku, Ing. Karlu Kotaškovi, Ph.D., jsme položili následující otázku:
Znamená to tedy, že lidé s polymorfismem G894T mají větší riziko, že se stanou kuřáky? Existuje pro tento jev vysvětlení?
Polymorfizmus G894T je variantou genu endotelové syntázy oxidu dusnatého (eNOS). Je známé, že oxid dusnatý se podílí na inhibici kontrakce hladké svaloviny a agregace destiček, a tím dochází k regulaci toku krve v cévách. Bylo prokázáno, že přítomnost polymorfizmu G894T je významným způsobem asociována s variantní anginou pectoris a akutním infarktem myokardu, ischemickou chorobou srdeční a iktu bez ohledu na pohlaví. Byla publikována metaanalýza 14 studií vyšetřujících vztah G894T a vzniku ischemické choroby srdeční (infarktu myokardu nebo angiograficky prokázanou okluzí koronární arterie) zahrnující 6 036 pacientů a 6 106 zdravých jedinců. Tato metanalýza prokázala významnou asociaci homozygotů G894T se zvýšeným rizikem ischemické choroby srdeční (OR = 1,31). Hodnoty OR větší než 1 znamenají pozitivní asociaci G894T se vznikem ischemické choroby srdeční, a G894T je tedy významným rizikovým faktorem vzniku ICHS.
Kardiovaskulární onemocnění jsou multifaktorová onemocnění, na jejichž rozvoji se podílí kromě genetických faktorů také běžné rizikové faktory (hyperlipidemie, metabolický syndrom, arteriální trombóza, obezita, kouření, anamnestický výskyt kardiovaskulárních příhod).
V naší studii jsme nalezli významnou pozitivní asociaci G894T a kouření (OR = 1,62, p = 0,04) u pacientů s hyperlipidemií. Znamená to tedy, že hyperlipidemičtí kuřáci s polymorfizmem G894T mají 1,62x větší riziko vzniku kardiovaskulárních příhod než hyperlipidemičtí nekuřáci.
Tento vzájemný vztah G894T a kouření pak lze využít ke včasné diagnóze kardiovaskulárního onemocnění u pacientů s hyperlipidemií.
-mk-
