Detection of prognostically relevant genetic abnormalities in childhood B-cell precursor acute lymphoblastic leukaemia: recommendations from the Biology and Diagnosis Committee of the International Berlin-Frankfürt-Münster study group.

Pokroku v léčbě dětské akutní lymfoblastické leukémie (ALL) se dosahuje především díky stratifikaci pacientů do skupin podle různých kritérií. Konkrétní zařazení pacienta určuje přesné protokolované uspořádání jeho léčby. Mezi základní stratifikační kritéria patří genetický profil maligních buněk.
Toto review shrnuje současná diagnostická kritéria prekurzorové B-ALL z hlediska genetiky (translokací, vzniku fúzních genů, ploidie buněk), včetně popisu jejich vyšetřovacích postupů doporučovaných mezinárodní skupinou BFM.
 
Jak se dostávají nové poznatky do léčebných protokolů? O odpověď a o řádky k publikaci jsme požádali prof. MUDr. Jana Trku, Ph.D., vedoucího laboratoře KDHO CLIP-genetika.
S rozvahou a až tehdy, jsou-li jednoznačně potvrzeny... Velkou výhodou v našem oboru je, že se ve vyspělých zemích včetně ČR všechny děti s leukemiemi léčí v rámci léčebných studií – tedy podle přesně definovaných protokolů. V datech z uzavřených a/nebo probíhajících léčebných studií lze analyzovat výsledky léčby u určitých podskupin, a pak je zohlednit v přípravě nových protokolů. Tak byly například v poslední době vytříděny nově definované skupiny pacientů: pacienti s translokací 12;21 a pacienti s T leukemií s pomalejší odpovědí na léčbu pro méně agresivní větev protokolu; naopak pomalejší odpověď u pacientů s leukemií z B řady (tzv. „slow early responders“) je indikací pro intensivnější léčbu.
Článek kromě shrnutí současných známých prognostických znaků u dětských pacientů s leukemií z B řady přináší i společný názor autorů na jejich racionální detekci. Je výsledkem dlouhodobé spolupráce v rámci tzv. International BFM Group – významné celosvětové skupiny pro diagnostiku a léčbu dětských leukemií a lymfomů.
 
-az-