Šafka Brožková D, Laštůvková J, Štěpánková H, Krůtová M, Trková M, Myška P, Seeman P. Clin Genet. 2012 Dec;82(6):579–82. doi: 10.1111/j.1399-0004.2011.01817.x. Epub 2011 Dec 13. IF: 3.128
Klinika dětské neurologie
Tato práce popisuje nález mutace v MARVELD2 u dítěte z konsanguinní romské rodiny trpícího nesyndromovou hluchotou (NSHL). Tato mutace byla dříve nalezena u pákistánské rodiny, ale nevědělo se, že je příčinou hluchoty i u Romů v České republice. Následně byla stejná mutace nalezena u dvou dalších romských rodin, ve kterých se vyskytuje NSHL. U 40 českých pacientů s NSHL však tato mutace potvrzena nebyla. Mutace genu MARVELD2 je tedy další důležitou příčinou NSHL jen u českých romských pacientů, pravděpodobně z důvodu endogamie této etnické skupiny obyvatel.
Které další typy hluchoty řadíme mezi nesyndromové a proč je dělení na syndromové a nesyndromové poruchy tak důležité?
Odpověděla nám MUDr. Dana Šafka Brožková, Ph.D.:
U nesyndromové hluchoty pacienti trpí pouze ztrátou sluchu. Oproti tomu u syndromové hluchoty se vyskytují ještě další abnormality, jako např. kostní změny, slepota, porucha štítné žlázy atd. Ovšem platí, že nesyndromová hluchota je častější a v 80 % případů je děděna autosomálně recesivně (AR), proto se zabýváme právě těmito případy. Ale i tato skupina je velice rozsáhlá. Dosud je známo kolem 40 genů, jejichž mutace mohou způsobit nesyndromovou AR hluchotu. Existuje ještě mnoho dalších popsaných lokusů, kde se zatím konktrétní gen nenašel. Proto je v podstatě nemožné klasickým sekvenováním vyšetřit všechny známé geny, bylo by to velice pracné a drahé. Z tohoto důvodu jsme u romských pacientů, v jejichž rodinách se jednak často vyskytují příbuzenské sňatky, ale hlavně jde o endogamní populaci, nejdříve vyšetřily rodiny pomocí celogenomového genotypizování na SNP čipech. Tímto vyšetřením jsme zjistili homozygotní oblasti, kde s velkou pravděpodobností leží i kauzální genová mutace. V homozygotních oblastech hledáme geny již spojované s hluchotou a teprve ty u postiženého pacienta vyšetřujeme klasickým sekvenováním. Mutaci v genu MARVELD2, o které pojednává naše práce, jsme právě tímto způsobem objevili. Zajímavé je, že se jedná o stejnou mutaci, která byla popsána u pakistánských rodin, a je velmi pravděpodobné, že se jedná o stejnou mutaci pocházející od dávného společného předka. Svědčí proto i to, že u neromské české populace jsme mutaci v genu MARVELD2 nenašli.
-Michaela Kotrová-
