Discordant expression of a new WT1 gene mutation in a family with monozygotic twins presenting with congenital nephrotic syndrome.

Pediatrická klinika
 
V European Journal of Pediatrics vyšel článek přinášející informace o monozygotních dvojčatech ženského pohlaví s kongenitálním nefrotickým syndromem (CNS). CNS je heterogenní skupina onemocnění, z nichž dvě třetiny jsou způsobeny mutacemi v genech NPHS1, NPHS2, WT1, and LAMB2. Zmíněná dvojčata ve věku 7 a 8 týdnů rozvinula anurické renální selhání. Renální biopsie u nich odhalila difúzní mesangiální sklerózu, genetická analýza detekovala u obou dvojčat mutaci R434P genu WT1. U jedné z dívek se objevil unilaterální nefroblastom.
Obě děvčata zemřela na komplikace CNS ve věku 23 týdnů/13.5 měsíců. DNA analýza prokázala stejnou mutaci u otce obou dívek, který ve věku 41 let neměl žádné klinické příznaky, které by mohly být způsobené touto mutací.
 
Jaké byly výsledky genetického vyšetření matky obou dívek? Zeptali jsme se spoluautorky články, doc. MUDr. Květy Bláhové, CSc.:
U matky obou dvojčat výše zmíněná mutace nebyla nalezena.
 
-mk-