Lassuthová P, Baránková L, Kraus J, Maříková T, Seeman P. Pediatr Neurol. 2009 Aug;41(2):127–30. IF: 1.505
Kazuistiku českého pacienta s Emery-Dreifuss muskulární dystrofií představuje ve svém článku MUDr. Petra Laššuthová z Kliniky dětské neurologie. Popisuje fenotyp pacienta nesoucího nově popsanou mutaci v genu LMNA c.1157 G>T způsobující chybný sestřih jeho transkriptu. Onemocnění tohoto pacienta lze klinicky charakterizovat časným nástupem v jednom roce věku s pomalu progredujícím rozvojem loketních kontraktur. Přestože se u pacientů s Emery-Dreifuss muskulární dystrofií typicky objevuje postižení srdečního svalu, u popisovaného pacienta zatím nebylo pozorováno. Nyní je pacientovi 21 let a je jediným členem rodiny postiženým Emery-Dreifuss muskulární dystrofií.
Jaký je obvyklý vývoj postižení a prognóza pacientů s Emery-Dreifuss muskulární dystrofií? Zeptali jsme se MUDr. Petry Laššuthové.
Muskulární dystrofie typu Emery-Dreifuss má dvě formy – X-vázanou (způsobenou mutacemi v genu pro Emerin), při níž jsou postiženi jen muži a ženy jsou přenašečky, a autozomálně dominantně dědičnou, která je způsobena mutacemi v genu LMNA a postiženi jsou muži a ženy stejně často. Klinicky jsou si obě formy podobné, projevují se svalovou slabostí, rozvíjejícími se loketními kontrakturami, které jsou téměř patognomické, a postižením srdce.
Při správné kardiologické péči, která často vyžaduje implantaci kardiostimulátoru, je prognóza co do dožití do dospělosti pravděpodobně většinou příznivá, vlastní zkušenosti s více pacienty však sami nemáme. S mutací v LMNA genu je v ČR známo jen několik pacientů – kromě tohoto popsaného ještě jedna rodina, kde je postižení u matky a u syna a u které jsme prokázali zmiňovanou mutaci, a pak jeden pacient diagnostikovaný v Brně a vyšetřený geneticky dříve v Itálii.
-az-
