Malikova J, Votava F, Vrzalova Z, Lebl J, Cinek O. Clin Endocrinol (Oxf). 2012 Aug;77(2):187–94. doi: 10.1111/j.1365-2265.2012.04358.x. IF: 3.168
Pediatrická klinika
Na Pediatrické klinice analyzovali suché krevní kapky novorozenců s přechodně zvýšenými hladinami 17-hydroxyprogesteronu (17-OHP). Tato skupina dětí totiž vyžaduje, dokud se u nich hladiny 17-OHP nenormalizují, pravidelné sledování. Vyloučení mutace v genu CYP21A2 by mohlo pomoci tyto kontroly omezit. Autoři studie proto analyzovali 753 suchých krevních kapek dětí s přechodně zvýšenými hladinami 17-OHP. Mezi 701 vzorky, které se podařilo úspěšně sekvenovat, se u 670 nepodařilo najít žádnou bodovou mutaci nebo novou variantu v genu CYP21A2. 21 dětí mělo heterozygotní bodovou mutaci způsobující klasickou či neklasickou formu kongenitální adrenální hyperplazie (CAH). Dále se podařilo identifikovat 8 heterozygotů a 2 homoyzgoty s bodovými variantami, jejich funkční význam je zatím nejasný. Ačkoliv je díky genetickým metodám možné vyloučit u novorozenců CAH způsobený deficitem 21-hydroxylázy, jeví se zatím zavedení této metody do klinické praxe jako nepraktické z důvodu časové náročnosti a složitosti provedení.
Jak dlouho většinou trvá, než se přechodně zvýšené hladiny 17-OHP u dětí normalizují?
V České republice se hladina 17-OHP vyšetřuje u všech novorozenců v rámci povinného novorozeneckého screeningu. Výrazně zvýšená hladina 17-OHP signalizuje možné ohrožení novorozence kongenitální adrenální hyperplázií. Hladina 17-OHP je v prvních hodinách po narození zvýšená u všech novorozenců, poté postupně klesá a po 48. hodině života se již považuje za stabilní, proto je kladen důraz na odběr screeningu mezi 48. a 72. hodinou života. V případě nízké porodní hmotnosti, nezralosti, hypoxie, infekce, intrakraniálního krvácení či jiných stresových faktorů je hladina 17-OHP v prvním odběru zvýšená podstatně více a její pokles je pomalejší. Rychlost poklesu do stabilních hodnot závisí na uvedených klinických faktorech a v případě jejich přetrvávání může dojít ke stabilizaci hladin 17-OHP až po několika týdnech. V naší kohortě pacientů s mírně zvýšenou hladinou 17-OHP došlo k jejímu poklesu do pásma negativity po prvním opakování odběru screeningu u 75 % pacientů. Toto období trvalo v průměru 18 dní. U dalších 25 % pacientů byly zapotřebí další kontrolní odběry hladiny 17-OHP až do její normalizace. V ojedinělých případech došlo k poklesu hladiny 17-OHP až ve čtyřech měsících věku.
-Michaela Kotrová-
