Luesink M, Hollink IH, van der Velden VH, Knops RH, Boezeman JB, de Haas V, Trka J, Baruchel A, Reinhardt D, van der Reijden BA, van den Heuvel-Eibrink MM, Zwaan CM, Jansen JH. Blood. 2012 Sep 6;120(10):2064–75. doi: 10.1182/blood-2011-12-397083. Epub 2012 Jul 11. IF: 9.898
Klinika dětské hematologie a onkologie
Práce, se kterou vás chceme seznámit tentokrát, se věnuje expresi genu GATA2 a jeho mutacím u dětských pacientů s akutní myeloidní leukémií (AML). Mutace GATA2 byla potvrzena u pěti z 230 pacientů účastnících se studie. Analýzou exprese tohoto genu se zjistilo, že u 155 z 237 diagnostických vzorků je exprese GATA2 zvýšená oproti situaci v normální kostní dřeni. U pacientů v kompletní remisi dochází k normalizaci exprese GATA2. Ta naopak zůstává zvýšená u rezistentních případů. Exprese GATA2 je tedy novým prognostickým markerem u dětské AML, který může přispět k dalšímu zpřesnění rizikové stratifikace.
Jaká je fyziologická funkce genu GATA2? O odpověď jsme poprosili spoluautora článku, prof. MUDr. Jana Trku, Ph.D.:
GATA2 je transkripční faktor klíčový pro správnou myeloidní, erytroidní a megakaryocytární diferenciaci. Arteficiální exprese GATA2 v myeloidních prekursorech vede ke snížení exprese transkripčních regulátorů PU.1 a CEBPA, a tím k potlačení terminální myeloidní a monocyární diferenciace. Souhra transkripčních faktorů GATA, PU.1 a rodiny CEBP rozhodujícím způsobem ovlivňuje vývoj celé myeloidní, erytroidní a megakaryocytární hematopoesy. Sporadické mutace GATA2 jsou v poslední době popisovány u řady myeloidních malignit, expresi u dětských AML jsme zkoumali spolu s holandskými kolegy jako první.
-Michaela Kotrová-
