HNF1A mutation presenting with fetal macrosomia and hypoglycemia in childhood prior to onset of overt diabetes.

Dusátková P, Průhová S, Sumník Z, Kolousková S, Obermannová B, Cinek O, Lebl J. J Pediatr Endocrinol Metab. 2011 24(5–6):377–9. IF: 0.887

Tato kazuistika z Pediatrické kliniky představuje případ 40letého muže s mutací HNF1A a anamnézou fetální makrosomie a minimálně jedné ataky hypoglykemie v dětství. Diabetes byl u něj diagnostikován v 19 letech. Jeho dcera, u které se diabetes objevil v 16 letech, je nositelkou identické mutace. Její porodní váha spadala do vyššího normálu a nikdy neprodělala hypoglykemickou příhodu.

V čem spočívá největší přínos objevu této mutace? O odpověď jsme poprosili RNDr. Petru Dušátkovou, Ph.D.:
Mutace R272H v genu HNF1A, kterou jsme nalezli u probanda a jeho dcery, potvrdila diagnózu monogeního diabetu, subtypu HNF1A-MODY (MODY3). Klinická charakteristika probanda (makrosomie, přítomnost hypoglykémií v dětství) v souvislosti s HNF1A-MODY dosud nebyla popsána. Jedná se tedy o první publikovaný případ asociace makrosomie a ketotických hypoglykémií v dětství s HNF1A-MODY. Pro samotnou rodinu měl nález mutace jiný přínos: dcera probanda byla úspěšně převedena z léčby inzulínem na podávání perorálních antidiabetik z třídy derivátů sulfonylurey.

-mk-

Přepínač jazyka

Přepínač jazyka

HNF1A mutation presenting with fetal macrosomia and hypoglycemia in childhood prior to onset of overt diabetes.

Language switch

Drobečková navigace

HNF1A mutation presenting with fetal macrosomia and hypoglycemia in childhood prior to onset of overt diabetes.

Social Sharing block