Kabzińska D, Strugalska-Cynowska H, Kostera-Pruszczyk A, Ryniewicz B, Posmyk R, Midro A, Seeman P, Báranková L, Zimoń M, Baets J, Timmerman V, Guergueltcheva V, Tournev I, Sarafov S, De Jonghe P, Jordanova A, Hausmanowa-Petrusewicz I, Kochański A. Neurogenetics. 2010 Jul;11(3):357–66. Epub 2010 Mar 16. IF: 3.486
V periodiku Neurogenetics najdete zprávu o studii, která sledovala klinický fenotyp pacientů s chorobou Charcot-Marie-Tooth (CMT) nesoucích mutaci L239F v genu GDAP1. Bylo provedeno srovnání fenotypů pacientů s touto mutací a nemocných s již známými mutacemi genu GDAP1 – S194X a Q163X.
CMT způsobený mutací L239F měl mírnější průběh a hybost pacientů zůstala zachována nejméně do konce druhé dekády života. Oproti tomu mutace S194X a Q163X byly spojeny s časným nástupem, závažnějším průběhem vedoucím ke ztrátě pohyblivosti na začátku druhé dekády. L239F se nejčastěji vyskytuje v středoevropské a východoevropské populaci a je zde přítomná díky efektu zakladatele, jak už dříve zjistila a publikovala MUDr. L. Baránková. Mutace S194X a Q163X jsou zase časté v africkém regionu Maghreb a u nemocných španělského původu.
Doc. MUDr. Pavla Seemana, Ph.D., jsme se zeptali na to, jaká je dnes prognóza pacientů s CMT.
Choroba CMT je dědičnou neuropatií. Jako skupina je to jedno z nejčastějších geneticky podmíněných onemocnění vůbec. V ČR žije odhadem několik tisíc lidí s CMT. CMT je geneticky velmi heterogenní, tedy podobné obtíže mohou být způsobeny poruchami v mnoha různých genech.
Prognosa pacientů s CMT je hodně závislá na konkrétní genové poruše, i když nezřídka vidíme, že pacienti se stejnou mutací mají dost odlišnou tíži postižení. Pro téměř všechny pacienty s CMT platí, že prognosa quad vitam je dobrá, CMT (až na naprosté výjimky) nezkracuje normální délku života. Většina pacientů je také schopna samostatné chůze celý svůj život. CMT však může u některých typů, právě například v důsledku poruchy GDAP1 genu, být invalidizujícím onemocněním. Pacienti mohou být už od dorostového věku nuceni používat berle či vozík. Těžký fenotyp CMT s invalidizací již před dosažením dospělosti je typicky kromě GDAP 1 genu např. u některých mutací v MPZ genu, MFN2 genu či PMP22. Znalost příčinné mutace u pacienta či rodiny může prognosu upřesnit, ne však ji zcela jistě určit, to ukáže vždy až opravdový průběh.
-mk-
