Votava F, Novotna D, Kracmar P, Vinohradska H, Stahlova-Hrabincova E, Vrzalova Z, Neumann D, Malikova J, Lebl J, Matern D. Eur J Pediatr. 2012 Jun;171(6):935–40. doi: 10.1007/s00431-011-1656-6. Epub 2012 Jan 11. IF: 1.879
Pediatrická klinika
Cílem této práce bylo shrnout výsledky novorozeneckého screeningu (NBS) kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) v České republice. 17-hydroxyprogesteron (17OHP) byl prospektivně stanoven u 545026 novorozenců a retrospektivně u 31 pacientů s CAH narozených v dřívějším období. Senzitivita této metody se ukázala být 98% s falešnou pozitivitou 0,51%. Nejefektivnější byla detekce těžkých forem CAH, u mírnějších variant může tato metoda selhat. Její falešná pozitivita je příliš vysoká, tento nedostatek je však možné odstranit provedením druhé úrovně testů.
Jaká část nemocných trpí těžkou formou tohoto onemocnění? O odpověď jsme poprosili prof. MUDr. Jana Lebla, CSc.:
Novorozenecký screening kongenitální adrenální hyperplazie pomáhá rozpoznat děti s nejčastější enzymatickou poruchou steroidogeneze – defektem enzymu 21-hydroxylázy. Z těch, které mají klasickou CAH, asi dvě třetiny trpí těžkou formou (formou se „solnou poruchou“). Bez stanovení diagnózy mohou náhle zemřít brzy po narození, zpravidla na srdeční zástavu při hyperkalémii. Takové děti screening zachytí prakticky vždy a může zachránit život. Z dětí s lehčí formou klasické CAH („prostou virilizující“) screening zachytí převážnou část. Screening není spolehlivý pro rozpoznání neklasické CAH, zvané „late-onset“. Zde i nadále rozhoduje klinická diagnostika.
-mk-
