Mechanism and genotype-phenotype correlation of two proximal 6q deletions characterized using mBAND, FISH, array CGH, and DNA sequencing.

Ústav biologie a lékařské genetiky
 
O dvou pacientech s proximální delecí 6q, která má mírnější fenotypové projevy než delece střední a distální části 6q, se můžete dočíst v tomto článku. Aberace u obou dětí byly identifikovány karyotypizací, a následně analyzovány pomocí mBAND a array CGH. Druhé z dětí mělo deleci lokalizovanou více distálně s možným přesahem do střední oblasti 6q a mělo také výraznější fenotypické projevy.
 
Proč jsou aberace zasahující dlouhé raménko 6. chromozomu tak zajímavé? Zeptali jsme se MUDr. Markéty Vlčkové:
Celý výzkum je zaměřen na podrobnou analýzu chromozomálních přestaveb, neboť pacienti, kteří je nesou, jsou velmi často jedineční. Studium chromozomálních aberací tak může přispět k ozřejmení funkce jednotlivých genů, a případně i k identifikaci nových syndromů. V publikovaném článku se nám naskytla možnost detailně porovnat dva pacienty nesoucí proximální delece 6q, kteří byli diagnostikováni krátce po sobě, což bylo vzhledem k raritnímu výskytu těchto aberací překvapením. Vzhledem k většímu rozsahu aberací a většímu množství zahrnutých genů se nám sice nepodařilo identifikovat jednotlivé kauzální geny, ale protože tyto delece rozdělily proximální oblast 6q dosud považovanou za jeden celek na dvě části, povedlo se nám zpřesnit korelaci genotyp/fenotyp v závlislosti na lokalizaci delece.
 
-mk-