Maton B, Kršek P, Jayakar P, Resnick T, Koehn M, Morrison G, Ragheb J, Castellano-Sanchez A, Duchowny M. Epilepsia. 2009 Sep 22. IF: 3.733
V časopise Epilepsia (IF 3.733) vyšel článek, který je výstupem zahraniční spolupráce doc. MUDr. Pavla Krška, PhD., z Kliniky dětské neurologie s pracovníky Miami Children's Hospital v USA. Ve výzkumném programu byla hodnocena data pacientů se Sturge-Weberovým syndromem a s farmakorezistentní epilepsií získaná retrospektivně od 17 pacientů vyšetřených v letech 1979 až 2006. Kromě klinického profilu byly studovány výsledky magnetické rezonance a neuropatologický nález mozkové tkáně u pacientů, kteří podstoupili operaci pro nezvladatelnou epilepsii. Klinicky byl u 10 pacientů popsán nález skvrn portského vína, u 11 pacientů opoždění vývoje a u 8 pacientů hemiparéza. Průměrný věk při začátku epilepsie byl 11.1 ± 16.7. U všech operovaných pacientů byla histopatologicky prokázána polymikrogyrie nebo kortikální dysplázie, v jednom případě obojí současně. Nálezy MRI ve všech případech prokázaly kortikální malformace. Autoři na základě uvedených nálezů soudí, že kortikální malformace mohou být u nemocných se Sturge-Weberovým syndromem bezprostřední příčinou farmakorezistentní epilepsie.
Následující otázky jsme položili doc. MUDr. Pavlu Krškovi, Ph.D.:
Ovlivní tyto výsledky přístup k léčbě epilepsie pacientů se Sturge-Weberovým syndromem?
Určitě by měly. Až dosud se u dětí s tímto syndromem jako příčina záchvatů uváděly cévní změny při tzv. leptomeningeální angiomatóze. Častější souvislosti s malformacemi mozkové kůry si kupodivu nikdo nevšiml, byla popsána jen u kazuistik. To rozhodně nemá jen „akademický“ význam, protože u části těchto nemocných je epilepsie nezvladatelná a uvažuje se o epileptochirurgické léčbě. Pokud konstatujeme, že epilepsie souvisí s výskytem kortikálních malformací, měli bychom se je pokusit před operací odhalit. To není z více důvodů jednoduché, ale znalost tohoto faktu může v jednotlivých případech zvýšit naději pacientů na pooperační život bez záchvatů.
Jsou i jiné známé a možné příčiny farmakorezistentní epilepsie než kortikální dysplázie? Jaké?
Příčin nezvladatelných epileptických záchvatů je celá řada. Téměř jakékoli poškození mozku může způsobit epilepsii a ta může být za určitých okolností farmakorezistentní. Některé příčiny lze zobrazit dostupnými radiodiagnostickými technikami – např. mozkové nádory, cévní léze, traumata atd. Pokud je strukturální poškození mozkové tkáně lokalizované a odstranitelné neurochirurgickou operací bez způsobení nepřijatelných deficitů, uvažujeme o epileptochirurgii. U mnoha pacientů s nezvladatelnou epilepsií ale mozek vypadá zcela normálně. Tady je příčina zřejmě na molekulární úrovni; např. na podkladě metabolických poruch nebo způsobená mutací genů kódujících receptory, neurotransmitery či druhé posly.
-az-
