Vasovcak P, Pavlikova K, Sedlacek Z, Skapa P, Kouda M, Hoch J, Krepelova A. PLoS One. 2011 6(8):e24114. Epub 2011 Aug 25. IF: 4.411
Otázkou, zda se u českých pacientů s kolorektálním karcinomem (CRC) nacházejí některé typické mutace, se zabývali na Ústavu biologie a lékařské genetiky. Jejich práce vyšla v periodiku PLoS One. Sledovány byly tyto geny: APC, KRAS, TP53, CTNNB1, MUTYH, BRAF, ztráta heterozygozity (LOH) na APC, mikrosatelitová nestabilita (MSI) a metylace MLH1. Nejčastěji mutovaným genem byl APC (68.9 % tumorů), dále KRAS (31.1 %), TP53 (27.2 %), BRAF (8.7 %) a CTNNB1 (1.9 %). LOH na lokusu APC byla nalazena u 34.3 % tumorů, MSI u 24.3 % a MLH1 methylace u 12.7 %. Mutace MUTYH jsou u českých pacientů se sporadickými CRC vzácné.
Má český životní styl (a zejména české dietní zvyky) vliv na rozložení četnosti jednotlivých mutací? Odpověděl nám hlavní autor článku, RNDr. Peter Vasovčák:
Je všeobecne známe, že výskyt kolorektálneho karcinómu (KRK) v Českej republike patrí medzi najvyššie na svete. V súčasnosti jej patrí druhé miesto v tesnom závese za Maďarskom. Analýzou vybraných génov, ktoré hrajú dôležitú úlohu v patogenéze KRK, sme chceli zistiť, či tento vysoký výskyt sa premietne aj ťažším, resp. nejakým špecifickým mutačným profilom KRK. Podarilo sa nám získať viacero zaujímavých výsledkov, kde jedným z nich bol osobitý mutačný profil génu TP53 v českej populácií v porovnaní s literatúrou. Na základe tohto profilu sa dá usudzovať, či poškodenie DNA vzniklo ako dôsledok pôsobenia určitých karcinogénov, vplyvom životného štýlu, alebo môže odrážať vplyv genetického pozadia. Mutačný profil génu TP53 v kolorektálnych nádoroch českých pacientov napovedá, že životospráva (napr. častá konzumácia údených výrobkov) by mohla byť jedným z hlavných faktorov podieľajúcom sa na vysokom výskyte KRK v ČR.
-mk-
