Janda A, Sedláček P, Hönig M, Friedrich W, Champagne M, Matsumoto T, Fischer A, Neven B, Contet A, Bensoussan D, Bordigoni P, Loeb D, Savage W, Jabado N, Bonilla FA, Slatter MA, Davies EG, Gennery AR. Blood. 2010 Jun 7. IF: 10.890
Tento článek v časopise Blood je retrospektivní studií shrnující výsledky transplantace buněk krvetvorby u dětských pacientů s kompletní formou DiGeorgeova syndromu.
DiGeorgeův syndrom (DGS) je způsoben poruchou vývoje 3. a 4. faryngeální výchlipky. Typický fenotyp zahrnuje vadu výtokové části srdce, hypoplázii parathyroideálních žláz, a hypoplázii či aplázii thymu, vedoucí k poruše diferenciace T lymfocytů. Nejčastěji (1 : 3 – 4000 živě narozených dětí) se objevuje v spojitosti s mikrodelečním syndromem postihujícím 22. chromozom, přítomen je však také u jiných geneticky podmíněných abnormalit (např. CHARGE syndrom) a metabolických poruch (diabetická embryopatie). Fenotyp jednotlivých pacientů je velmi variabilní. Méně než 1 % pacientů trpí úplnou absencí thymu, což vede k zástavě vývoje T lymfocytů a k obrazu připomínajícímu těžkou kombinovanou imunodeficienci (T-B+NK+ SCID). Tato kompletní forma (cDGS) je bez léčby smrtelná. Metodou léčby první volby je transplantace thymu. Tento postup je technologicky náročný a v současné době je dostupný pouze na dvou pracovištích na světě. Další terapeutickou možností je transplantace buněk hematopoetického původu. Na rozdíl od pacientů se SCID, u kterých je transplantací nahrazena defektní tkáň, dochází u athymických pacientů s cDGS k přihojení post-thymických zralých T lymfocytů.
Výše zmíněná studie popisuje výsledky transplantace hematopoetických buněk u 17 pacientů léčených v letech 1995–2006 v několika světových centrech. Medián sledování po transplantaci byl 13 měsíců u všech, 7 měsíců u zemřelých a 5.8 let u přeživších pacientů. Celkové přežití bylo 41%, nejúspěšnější byla léčba s použitím štěpů od HLA-identických sourozenců.
Článek v časopise Blood je prestižní záležitostí. Jak vznikal? Zeptali jsme se prvního autora publikace, MUDr. Aleše Jandy, MSc., Ph.D., z Kliniky dětské hematologie a onkologie.
Před několika lety byl na naší klinice léčen malý chlapec s kompletní formou diGeorgeova syndromu. Transplantace thymu nebyla tehdy možná, a proto bylo rozhodnuto o použití hematopoetických buněk od nepříbuzného dárce. Výkon byl komplikovaný, ale z imunologického hlediska úspěšný. U pacienta došlo k rekonstituci T-buněčné imunity. Ve světové literatuře bylo velmi málo informací o tomto postupu a také o prognóze pacientů, kteří jej podstoupili. Rozhodli jsme se tedy shromáždit všechna dostupná data, a usnadnit tak rozhodování všem kolegům, kteří tyto pacienty léčí.
-az-
