Matejas V, Hinkes B, Alkandari F, Al-Gazali L, Annexstad E, Aytac MB, Barrow M, Bláhová K, Bockenhauer D, Cheong HI, Maruniak-Chudek I, Cochat P, Dötsch J, Gajjar P, Hennekam RC, Janssen F, Kagan M, Kariminejad A, Kemper MJ, Koenig J, Kogan J, Kroes HY, Kuwertz-Bröking E, Lewanda AF, Medeira A, Muscheites J, Niaudet P, Pierson M, Saggar A, Seaver L, Suri M, Tsygin A, Wühl E, Zurowska A, Uebe S, Hildebrandt F, Antignac C, Zenker M. Hum Mutat. 2010 Sep;31(9):992–1002. IF: 6.887
Piersonův syndrom je autozomálně recesivní onemocnění zahrnující především postižení ledvin a dále oftalmologické a neurologické abnormity. V této práci autoři pracovali s myšlenkou, že je klinická variabilita fenotypu závislá na typu genetické mutace v genu LAMB2. Genotypizačně vyšetřovali 39 nepříbuzných rodin s Piersonovým syndromem. Identifikovali několik missense mutací a drobných mutací bez posunu čtecího rámce v asociaci s mírnějšími fenotypovými projevy.
Jak se toto onemocnění diagnostikuje? Kdy je na něj třeba pomýšlet? Zeptali jsme se doc. MUDr. Květy Bláhové, CSc., z Pediatrické kliniky.
Piersonův syndrom je velice vzácné onemocnění, ledvinné postižení má projevy kongenitálního nefrotického syndromu (tedy klinická manifestace nefrózy v prvních třech měsících života), současně přítomné oční abnormity jsou jakýmsi vodítkem v diagnostické rozvaze. V nedávné době proběhla evropská studie, do které bylo zahrnuto 53 pacientů s diagnostikovaným nefrotickým syndromem v prvním roce života, šlo tedy o pacienty s kongenitálním i infantilním nefrotickým sydromem. V 66,3 % případů molekulární analýza objasnila příčinu. Ve 22,5 % byla zjištěna mutace v genu NPHS1 (nephrin), ve 37,5 % v genu NPHS2 (podocin), ve 3,8 % ve WT1 genu (Wilms' tumor gen) a pouze ve 2,5 % byla zjištěna mutace genu LAMB2 (laminin), tedy mutace zodpovědná za Piersonův syndrom (Hinkes BG et al: Nephrotic syndrome in the first year of life: two thirds cases are caused by mutations in 4 genes /NPHS1, NPHS2, WT1 and LAMB2/. Pediatrics 2007, 4,907–919).
Molekulárně genetická analýzy u našeho pacienta, rodičů i další opakovaná prenatální diagnostika v následujících graviditách byly provedeny v zahraničí německými kolegy (Prof. Dr. Med. Martin Zenker).
-az-
