Meyer C, Kowarz E, Hofmann J, Renneville A, Zuna J, Trka J, Ben Abdelali R, Macintyre E, De Braekeleer E, De Braekeleer M, Delabesse E, de Oliveira MP, Cavé H, Clappier E, van Dongen JJ, Balgobind BV, van den Heuvel-Eibrink MM, Beverloo HB, Panzer-Grümayer R, Teigler-Schlegel A, Harbott J, Kjeldsen E, Schnittger S, Koehl U, Gruhn B, Heidenreich O, Chan LC, Yip SF, Krzywinski M, Eckert C, Möricke A, Schrappe M, Alonso CN, Schäfer BW, Krauter J, Lee DA, Zur Stadt U, Te Kronnie G, Sutton R, Izraeli S, Trakhtenbrot L, Lo Nigro L, Tsaur G, Fechina L, Szczepanski T, Strehl S, Ilencikova D, Molkentin M, Burmeister T, Dingermann T, Klingebiel T, Marschalek R. Leukemia. 2009 Aug;23(8):1490–9. Epub 2009 Mar 5. IF: 8.296
Chromozomální přestavby genu MLL u akutní leukémie jsou obecně asociovány se špatnou prognózou onemocnění. V prestižním časopise Leukemia (IF: 8.296) vychází publikace shrnující recentní poznatky o těchto přestavbách. Základem článku je multicentrická studie na 760 pacientech (384 dětských a 376 dospělých) s akutní leukémií (lymfoblastickou nebo myeloidní), kteří byli na tyto přestavby vyšetřováni a jejichž data přispěla k prezentovaným poznatkům.
Čím jsou přestavby MLL genu výjimečné a jak častý je jejich výskyt u pacientů s akutní leukémií? Zeptali jsme se doc. MUDr. Jana Zuny, Ph.D., z Kliniky dětské hematologie a onkologie, spoluautora publikace.
Přestavby genu MLL jsou zajímavé hned z několika důvodů – jednak jsou mimořádně promiskuitní (i s novými variantami popsanými v této práci je už dnes dohromady známo přes 100 různých přestaveb, z toho asi 2/3 jsou charakterizovány molekulárně-geneticky, včetně translokačního partnera), jednak se vyskytují typicky u některých podskupin leukémií – u kojeneckých leukémií, u akutních myeloidních leukémií monocytárního typu a u sekundárních leukémií (což je dáno tím, že některá cytostatika způsobují specifické zlomy DNA právě v MLL genu). U dětí jsou MLL-pozitivní leukémie relativně vzácné (naštěstí, neboť obecně jde o leukémie se špatnou prognózou), procento leukémií s přestavbou genu MLL je pak o něco vyšší u dospělých.
-az-
