Zieg J, Krepelova A, Baradaran-Heravi A, Levtchenko E, Guillén-Navarro E, Balascakova M, Sukova M, Seeman T, Dusek J, Simankova N, Rosik T, Skalova S, Lebl J, Boerkoel CF. Pediatr Rheumatol Online J. 2011 Sep 13;9(1):27. IF: 1.74
V Pediatric Rheumatology zveřejnili kazuistiku z Pediatrické kliniky, která představuje první případ dítěte s těžkou Schimkeho imunooseální dysplázií (SIOD), u něhož se rozvinul rituximab rezistentní Evansův syndrom. SIOD je vzácné autozomálně recesivní onemocnění, které se projevuje kostní dysplázií, T-buněčným deficitem a renálním selháním.
Primární imunodeficity jsou často provázeny autoimunitními chorobami, a proto jsme se zeptali MUDr. Jakuba Ziega, hlavního autora článku, v čem je tento případ výjimečný:
Schimkeho imunooseální dysplázie (SIOD) je vzácné dědičně podmíněné onemocnění postihující řadu orgánů. Projevuje se faciálním dysmorfizmem, spondyloepifyzeální dysplázií, mající za následek dysproporcionální růstové selhání, T-buněčnou imunodeficiencí a nefropatií, charakterizovanou steroid rezistentním nefrotickým syndromem.
Dalšími příznaky jsou ischemické cévní mozkové příhody a migrénovité bolesti hlavy, vyskytují se hematologické abnormality – leukopenie, anemie a trombocytopenie. Naše pacientka měla velmi těžkou formu této nemoci, její zdravotní stav zkomplikoval rozvoj Evansova syndromu – autoimunitní hemolytické anemie a trombocytopenie.
Léčba kortikoidy a intravenozními imunoglobuliny byla bez efektu, přechodné zlepšení nastalo po zahájení podávání cyklosporinu A. Záhy však došlo k relapsu onemocnění, standardní terapie již dále nevedla ke zlepšení, a proto byl dítěti podán rituximab – monoklonální protilátka proti antigenu CD 20, jenž se nachází na povrchu B-lymfocytů. Ani tato léčba nebyla úspěšná, naše pacientka exitovala v 5.5 letech s projevy selhání kostní dřeně, sepse a těžké koagulopatie.
Prezentovali jsme první případ pacientky se SIOD a rituximab rezistentním Evansovým syndromem.
-mk-
