Mejstríková E, Janda A, Hrusák O, Bucková H, Vlcková M, Hancárová M, Freiberger T, Ravcuková B, Vesely K, Fajkusová L, Kopecková L, Sumerauer D, Kabícková E, Sedivá A, Stary J, Sedlácek Z. Pediatrics. 2012 Feb;129(2):e523–8. doi: 10.1542/peds.2011-0870. Epub 2012 Jan 23. IF: 5.437
Klinika dětské hematologie a onkologie
Tento článek vás seznámí s pacientem, který i přes přítomný defekt genu SH2D1A neměl symptomy typické pro X-vázaný lymfoproliferativní syndrom (XLP-1). Celý příběh identifikace XLP-1 u pacienta zmíněného v názvu začal u maternálního bratrance, který byl na KDHO léčen pro Burkittův lymfóm. Krátce po skončení léčby se u pacienta objevila pancytopenie charakteru aplastické anémie. Dvě statisticky vzácná onemocnění jsou vždy sugestivní, že na pozadí může být společný jmenovatel, napadlo nás tedy po něm pátrat. XLP na podkladě mutace genu SAP je především znám v souvislosti s fatálně probíhající primoinfekcí virem EBV, ale jsou známy i vzácnější manifestace, které nejsou vždy jednoznačně spojené s EBV infekcí, jako je např. právě aplastická anémie, a je známo z několika kasuistických sdělení, že i B buněčný lymfóm může vznikat bez kauzální souvislosti s infekcí virem EBV. U pacienta nebyla prokázána infekce virem EBV ani včetně předchorobí. Dr. Freiberger z Centra kardiovaskulární a transplantační chirurgie v Brně identifikoval mutaci v genu SAP. Pacient (bratranec pacienta s lymfomem a aplastickou anémií) zmíněný v názvu článku byl diagnostikován v rámci rodinné studie. Pacient měl velmi pestrou osobní anamnézu, byl po dlouhá léta diagnostickým a léčebným oříškem pro kolegy Ke Karlovu, kde byl sledován od 8 let věku pro neobvykle těžké kožní léze měnící v průběhu sledování svůj charakter připomínající nejprve psoriázu, posléze sclerodermia like syndrom až onemocnění připomínající epidermolysis bulosa bez dokumentovaného postižení sliznic. Kožní postižení postupně vedlo k těžkému jizvení podkožní tkáně vedoucí k restrikci pohybu v kloubech pod postiženou tkání (zejména drobné klouby rukou, lokty, kolena) a těžké mutilaci rukou a nohou. Rovněž EBV infekce nebyla u pacienta prokázána. Postižení kůže si vysvětlujeme jako důsledek autoimunitního poškození, nicméně v době analýzy, kdy již celé onemocnění nejevilo aktivitu, jsme žádné autoprotilátky neprokázali. Součástí sdělení je i popis dvou pacientů diagnostikovaných v 90. letech s tou literárně podstatně známější manifestací, tj. fulminantně probíhající infekcí virem EBV.
Jak časté je u nás toto onemocnění a jaká je jeho prognóza? O odpověď jsme požádali hlavní autorku článku, MUDr. Ester Mejstříkovou, Ph.D.:
Onemocnění (XLP na podkladě mutace v genu SAP) je velmi vzácné, postihuje chlapce/muže s incidencí 1–3 na milion mužů. V současné době v ČR víme o 3 žijících pacientech s touto mutací a všichni jsou předmětem publikovaného sdělení. Ve spolupráci se slovenským kolegy vyjde v blízkém čísle Česko-slovenské pediatrie souhrn, včetně slovenských pacientů, kde v tuto chvíli jsou ve sledování další dva pacienti, oba po léčbě B buněčného lymfomu. K trvalému vyléčení vede transplantace krvetvorných buněk. Mortalita je především způsobená fatálně probíhající infekcí virem EBV. U části pacientů se vyvine v průběhu života významná porucha syntézy protilátek, a jsou pak doživotně závislí na substitucích imunoglobulinů.
-mk-
