Spliceosomal gene aberrations are rare, coexist with oncogenic mutations, and are unlikely to exert a driver effect in childhood MDS and JMML.

Prof. MUDr. Jan Starý, DrSc., z Kliniky dětské hematologie a onkologie je spoluautorem studie, vydané v prestižním časopisu Blood. Ta se zaměřila na mutace spliceozomových komplexů u dětí s myelodysplastickým syndromem (MDS) nebo juvenilní myelomonocytární leukémií (JMML). U dospělých s MDS jsou zmíněné mutace poměrně časté (byly nalezeny u 10 z 30 dospělých pacientů z kontrolní skupiny). U dětí s MDS nebo JMML jsou však, dle výsledků studie, vzácné a nezdá se, že by měly zásadní vliv na vznik těchto onemocnění.
 
Pana profesora jsme se zeptali, jaké jsou rozdíly mezi MDS vyskytujícím se u dětí a u dospělých:
Incidence myelodysplastického syndromu stoupá s věkem. U dětí se jedná o onemocnění vzácné, které tvoří 5 % všech leukémií, což v praxi znamená 4 nové případy ročně v České republice. Zastoupení jednotlivých typů MDS dle WHO a FAB klasifikace se u dětí a dospělých zásadně neliší s výjimkou neexistence refrakterní anemie s věnečkovými sideroblasty a syndromu 5q– u dětí. U dětí, ale i mladých dospělých se častěji nacházejí vrozené mutace některých genů predisponující k rozvoji onemocnění, jako je například mutace transkripčního faktoru GATA-2. Pro chronickou myelomonocytární leukémii dospělých se u dětí používá název juvenilní myelomonocytární leukémie, jedná se o onemocnění příbuzná (mající znaky myelodysplastických i myeloproliferativních onemocnění), byť ne totožná, v dětském věku se typicky vyskytuje u kojenců a batolat. MDS je vyléčitelný pouze transplantací kostní dřeně, kterou bohužel nejsou schopni podstoupit staří lidé, u kterých se vyskytuje nejčastěji. U dětí je transplantace kostní dřeně s výjimkami léčebnou metodou první volby. V posledních 15 letech se nám daří vyléčit 70 % dětí s MDS. Výsledky léčby dospělých jsou podstatně horší.
 
-mk-