The chromosome 2p21 region harbors a complex genetic architecture for association with risk for renal cell carcinoma.

Han SS, Yeager M, Moore LE, Wei MH, Pfeiffer R, Toure O, Purdue MP, Johansson M, Scelo G, Chung CC, Gaborieau V, Zaridze D, Schwartz K, Szeszenia-Dabrowska N, Davis F, Bencko V, Colt JS, Janout V, Matveev V, Foretova L, Mates D, Navratilova M, Boffetta P, Berg CD, Grubb RL 3rd, Stevens VL, Thun MJ, Diver WR, Gapstur SM, Albanes D, Weinstein SJ, Virtamo J, Burdett L, Brisuda A, McKay JD, Fraumeni JF Jr, Chatterjee N, Rosenberg PS, Rothman N, Brennan P, Chow WH, Tucker MA, Chanock SJ, Toro JR. Hum Mol Genet. 2012 Mar 1;21(5):1190–200. Epub 2011 Nov 23. IF: 7.636.

Urologická klinika
 
V prestižním časopisu Human Molecular Genetics vyšla studie, jejímž spoluautorem je MUDr. Antonín Brisuda, FEBU. Autorům této studie se podařilo identifikovat jednonukleotidové polymorfismy na chromozomu 2p21, jejichž přítomnost zvyšuje riziko vzniku karcinomu ledviny (RCC).
 
MUDr. Antonínu Brisudovi, FEBU, jsme položili následující otázku:
Jakým způsobem a kde studie probíhala? Byli do ní zahrnuti také vaši pacienti?

Jedná se o multiinstitucionální studii, do níž byli zařazeni pacienti a kontroly ze studií PLCO, ATBC, CEERCC a CPS-II. To jsou projekty zaměřené na skríning a prevenci různých lidských malignit, včetně malignit urologických. Česká republika, a potažmo i urologická klinika FNM, se účastní projektu CEERCC (Central and Eastern European Renal Cell Carcinoma). Jedná se o case-control studii zaměřenou na genotypizaci nemocných s incidentálním světlobuněčným renálním karcinomem. Česká republika má vůbec největší incidenci RCC na světě. Na našem pracovišti probíhá klinická část projektu. Odebíráme vzorky krve pacientů, tkáň z nádoru a zdravé tkáně. Staráme se o dotazníky, informované souhlasy, klinická data, včetně patologických nálezů a onkologických výsledků.
 
-mk-

Vytvořeno: 5. 2. 2013 / Upraveno: 8. 1. 2019 / prof. MUDr. Radek Špíšek, Ph.D.