Pospisilova D, Cmejlova J, Ludikova B, Stary J, Cerna Z, Hak J, Timr P, Petrtylova K, Blatny J, Vokurka S, Cmejla R. Blood Cells Mol Dis. 2012 Apr 15;48(4):209–18. Epub 2012 Mar 3. IF: 2.351
Klinika dětské hematologie a onkologie
V Blood cells, molecules & diseases vyšel článek přinášející data z Českého národního registru Diamond-Blackfanovy anémie. U 28/39 nemocných z 23/34 rodin se podařilo identifikovat mutace v pěti různých ribozomálních proteinech. Nejzajímavější je objevená souvislost mezi genotypem a fenotypem: všichni nemocní s mutovaným ribozomálním proteinem L5 nebo L11 mají defekt palce a obvykle jednu nebo více dalších anomálií. Většina z nich se narodila jako malí vzhledem ke svému gestačnímu věku a i v současné době jsou nižší postavy. Pět pacientů s mutací ribozomálního proteinu S26 je závislých na transfuzích a vykazují skeletální abnormality spíše než kraniofaciální deformity nebo deformity palce. Nejmírněji jsou postiženi nemocní s mutovaným proteinem S19, obvykle v kraniofaciální oblasti.
Prof. MUDr. Jana Starého, DrSc., jsme se zeptali, jakou léčbu obvykle dostávají pacienti, u kterých není nutné pravidelné podávání transfúzních přípravků:
Děti s Diamondovou-Blackfanovou anemií (DBA) jsou v kojeneckém věku závislé na transfuzích krve všechny. Po dosažení prvního roku života se snažíme ovlivnit jejich onemocnění léčbou prednisonem podávaným zpočátku v poměrně vysoké dávce. Přibližně polovina dětí na tuto léčbu příznivě odpoví zlepšením krevního obrazu a snížením/ukončením potřeby transfuzí. Pak nastává fáze titrování nejnižší účinné dávky kortikoidů za účelem snížení výskytu vedlejších účinků této léčby (porucha růstu, osteoporóza atd.). Pacienty s DBA lze rozdělit dle léčebné odpovědi do tří skupin:
Třetina pacientů potřebuje k udržení nezávislosti na transfuzích relativně nízké dávky kortikoidů. Třetina dosáhne většinou v průběhu prvních let života spontánní remise onemocnění, nevyžaduje žádnou léčbu, ale onemocnění může kdykoli relabovat. Třetina dětí je celoživotně závislá na transfuzích krve podávaných v měsíčních intervalech, protože jejich onemocnění na léčbu kortikoidy nereaguje nebo je k udržení odpovědi nutná příliš vysoká dávka prednisonu. Vyvíjí se u nich orgánové poškození z přetížení železem, kterému musíme předcházet chelatační léčbou. Část z těchto pacientů můžeme vyléčit transplantací kostní dřeně.
-mk-
