Pleskačová J, Hersmus R, Oosterhuis JW, Setyawati BA, Faradz SM, Cools M, Wolffenbuttel KP, Lebl J, Drop SL, Looijenga LH. Sex Dev. 2010 Sep;4(4–5):259–69. IF: 2.985
Pacienti s poruchou pohlavního vývoje mají zvýšené riziko vzniku germinálních nádorů. V tomto článku jsou diskutovány genetické faktory jako např. časné fetální markery zárodečných buněk OCT3/4 a NANOG nebo TSPY lokus na Y-chromozomu a syndrom androgenní insenzitivity v souvislosti s gonadální dysgenezí a výskytem malignity z germinálních buněk.
O další řádky k publikaci jsme požádali autorku publikace MUDr. Janu Pleskačovou, doktorandku Pediatrické kliniky.
Článek vznikal v době mého působení v laboratoři experimentální patoonkologie v Rotterdamu, která se zabývá problematikou germinálních nádorů. Laboratoř je také středobodem mezinárodní spolupráce v problematice výskytu germinálních nádorů u pacientů s poruchou pohlavního vývoje. Této problematice se věnuje i výše zmíněný článek, který je souhrnem nejnovějších poznatků o etiologii, diagnostice a výskytu nádorů u jednotlivých podskupin pacientů. Naše současná spolupráce s Rotterdamem se týká vývoje guidelines, které by mohly lépe zacílit na rizikové pacienty a ostatní uchránit od gonadektomie, což je invazivní výkon se všemi z toho plynoucími riziky, který u některých zabrání spontánnímu pubertálnímu vývoji a/nebo fertilitě.
-az-
