Pilotní projekt celorepublikového novorozeneckého screeningu spinální svalové atrofie (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID) byl spuštěn 1. 1. 2022. Během roku 2022 bylo zachyceno a sledováno v našem centru sedm pacientů s SMA. Doc. MUDr. Janě Haberlové, Ph.D., společně s prof. MUDr. Annou Šedivou, Ph.D., a týmy z Kliniky dětské neurologie, Ústavu imunologie, Ústavu biologie a lékařské genetiky a Kliniky dětské hematologie a onkologie byla za zavedení novorozeneckého screeningu a presymptomatické léčby SMA a SCID v Česku udělena Cena Fakultní nemocnice v Motole za tvůrčí počin za rok 2022.
© Univerzita Karlova – 2. lékařská fakulta. Všechna práva vyhrazena. Foto: 2. LF a Shutterstock.com.
Podpora webu: @email
Podpora webu: @email