Ing. David Staněk je doktorandem na Klinice dětské neurologie; získal Cenu Ervína Adama za vynikající práci preventivního významu pro zdraví populace za rok 2018. Přečtěte si krátký rozhovor.
Jak se máte a co v těchto dnech děláte?
Mám se dobře, poslední týdny se nesly ve znamení dokončování publikací, kdy se nám podařilo dokončit dvě publikace, které jsme zaslali do recenzního řízení. Také se mi povedlo konečně dopsat a odevzdat disertační práci a přihlásit se k její obhajobě.
Co vás v oboru zajímá a čemu se věnujete?
Věnuji se bioinformatickému zpracování dat. Mojí úlohou je zpracovat přečtenou DNA sekvenci tak, abychom byli schopní identifikovat možnou příčinu onemocnění. Na této práci mě baví hledání pověstné jehly v kupce sena; často se stává, že i malá změna jednoho nukleotidu v sekvenci DNA může mít velice vážné důsledky pro pacienta. Naším úkolem je takovou změnu najít a identifikovat její vznik. Mojí úlohou je zpracovat data za masivně paralelního sekvenování tak, abychom získali co nejvíce informací o změnách a dokázali propojit změnu genotypu s fenotypem pacienta.
Proč jste se rozhodl pro doktorské studium, oproti běžné klinické dráze?
Pro doktorské studium jsem se rozhodl proto, abych mohl snáze vycestovat a sbírat zkušenosti v zahraničí. Podpora fakulty a kontakty, které máme se zahraničními týmy, mi umožnily odjet na stáž do Spojených států a poté do Dánska.
Čím vyniká a v jaké oblasti vás nejvíce podporuje vaše pracoviště?
Naše pracoviště, DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie, se zaměřuje na neurogenetická onemocnění, zejména na dědičné neuropatie a časné dětské epilepsie. Myslím si, že naše pracoviště vyniká zejména pečlivostí při řešení případů. Díky tomu pak máme kvalitní výsledky, které nám otevírají cestu k mezinárodní spolupráci, která je v dnešní době velmi důležitá.
S jakými obtížemi mimo samotné plnění doktorského projektu se jako doktorand potýkáte?
Zejména na začátku doktorského studia jsem vnímal jako výzvu, abych se přeladil z technického přístupu k datům a myslel více v medicinských souvislostech. Když jsem začínal, postupoval jsem při vyhodnocování dat, jako by se jednalo pouze o tabulku s čísly. Díky kolegům z DNA laboratoře jsem pochopil, že je nutné se dívat na každý případ individuálně a hledat širší souvislosti.
Oč jde v článku Detection rate of causal variants in severe childhood epilepsy is highest in patients with seizure onset within the first four weeks of life, jehož jste spoluautorem a který byl oceněn?
V článku shrnujeme výsledky masivně paralelní sekvenování panelem genů u pacientů s časnými dětskými epilepsiemi. Pro diagnostiku onemocnění jsme vybrali 112 genů, které byly dříve asociovány s časnými dětskými epilepsiemi. Pro tuto studii jsme vybrali 151 pacientů, z nichž jsme příčinu onemocnění, tedy kauzální variantu nalezli u 42. Kromě těchto výsledků jsme hledali i vztah mezi nástupem onemocnění – tedy v jakém věku mají pacienti první epileptický záchvat a jestli se nám podaří nalézt příčinu. Jak naše analýza ukázala, pokud dojde k prvnímu epileptickému záchvatu během prvních čtyř týdnů života pacienta, je pravděpodobnost objasnění dvojnásobná (více než 60 procent oproti 30 procentům později), než pokud záchvaty začnou v pozdějším věku.
Co vás čeká v nejbližší době?
Po předání ocenění odjíždíme s přítelkyní na krátkou dovolenou, po návratu mě čeká dohánění pracovních restů, které se mi nahromadily během psaní disertace. Po Vánocích se začnu připravovat na únorovou obhajobu.
