Fotografie na této straně: Michal Hladík (2. LF).
Dr. Laššuthová působí na Klinice dětské neurologie 2. LF UK a FNM.
Rozhovor s MUDr. Petrou Laššuthovou, Ph.D., která v roce 2017 získala Cenu Ervína Adama.
Co vás v oboru zajímá a čemu se věnujete?
Věnuju se zejména vyhodnocování a interpretaci dat z masivně paralelního sekvenování (známé též jako NGS – sekvenování nové generace) u pacientů s těžkými dětskými epilepsiemi, ale také s dědičnými neuropatiemi. Na této metodě analýzy mne asi nejvíce baví to, že máte mnoho možností jak algoritmus optimalizovat, vylepšovat: Získaná data lze hodnotit nějakým zavedeným způsobem, současně ale poskytuje hodně nástrojů, které lze do zavedeného postupu analýzy zakomponovat. Díky tomu si s hodnocením můžu vyhrát a přicházet na nové postupy. Analýza dat je v podstatě hodně podobná experimentu: zkoušíte to a hrajete si s tím tak dlouho, až to dává smysl. A průměrný výsledek nestačí, což se někdy zdá únavné, ale když se to povede, tak je to super, a o to víc ten výsledek pak potěší.
Oč jde v článku, jehož jste spoluautorkou a který byl oceněn?
Jde v podstatě o dva články, oba se věnují využití masivně paralelního sekvenování u nemoci Charcot-Marie-Tooth, což je geneticky hodně heterogenní skupina dědičných periferních neuropatií. V prvním článku popisujeme výsledky ze sekvenování panelu mnoha genů spojených s touto skupinou nemocí, a to u 200 pacientů. Jde o metodiku, kdy v jednom kroku vyšetříme současně asi 100 genů, jejichž mutace jsou spojovány s daným onemocněním. Toto vyšetření jsme následně i zavedli do běžné diagnostické praxe. Druhý článek popisuje využití celoexomového sekvenování (sekvenování kódujících oblastí všech známých lidských genů), které je následně provedeno u pacientů, u kterých sekvenování panelem genů neobjasní příčinu nemoci.
Oba články ukazují, jak se změnilo diagnostické schéma u geneticky heterogenních onemocnění: V prvním kroku se provede vyšetření nejčastějších příčin (genů), pak se doplní panelové sekvenování. A v případě, že příčina nemoci je pořád neobjasněna, lze doplnit také celoexomové sekvenování, případně v budoucnu spíše celogenomové sekvenování.
Co vás čeká v nejbližší době a jaké jsou vaše další plány?
Pracovně bude pro mě asi v blízké době nejdůležitější, aby se mým dvěma Ph.D. studentům povedla úspěšně příprava na zkoušky, a potom obhajoba disertace. Druhým cílem bude pokusit se zajistit, aby pokračoval projekt, který se věnuje objasňování příčin závažných dětských epilepsií. V posledních asi třech letech v rámci výzkumu jsme spolu s kolegy s Kliniky dětské neurologie a Ústavu lékařské biologie a genetiky zavedli toto vyšetření. A teď je prioritou, aby vše pokračovalo a postup se stal běžnou součástí diagnostiky u pacientů s časnou, závažnou epilepsií. Mě osobně v novém roce čeká delší pracovní pauza z osobních důvodů, na kterou se těším. Zda a jak rychle se vrátím do laboratoře, bude záležet na okolnostech. Proto jsou i mé profesní plány momentálně dost neurčité, takže v tomto směru nezbývá než chvíli počkat, a pak se ukáže.
