Za co jste Cenu Adamových získala ?
Naše studie zkoumala 754 dětí s diabetem ve věku do 16 let z jedinečné oblasti s vysokou mírou příbuzenských sňatků (konsangvinity). Tato studie byla možná díky neocenitelné spolupráci s dětskou endokrinoložkou z Kurdistánu v Iráku (Dr. Tara Tayeb), která před šesti lety několik měsíců pracovala v Motole a poté se vrátila do Iráku. Naše spolupráce však pokračuje dodnes. Jejich centrum pro diabetes je jediné v celé oblasti a přestože poskytují nejlepší možnou péči, potýkají se s omezenými možnostmi zdravotního systému a finančními problémy pacientů (mnohé výdaje si pacienti hradí sami).
Příbuzenské sňatky zvyšují výskyt genetických onemocnění, včetně vzácných endokrinních poruch, jako je monogenní diabetes, a proto jsme se zaměřili na první mapování podtypů dětského diabetu v této oblasti s vysokou mírou konsangvinity. Zjistili jsme, že nejčastějším podtypem diabetu v této populaci je diabetes 1. typu (více než 90 % dětí). Menší podíl pacientů měl diabetes 2. typu, MODY diabetes a jiné monogenní typy diabetu, jako je neonatální nebo syndromický diabetes. Navíc jsme provedli genetické testování u všech dětí s neonatálním diabetem (diagnostikovaným do 6 měsíců věku) a syndromickým diabetem (diabetes s dalšímí onemocněnení ne-autoimunní) a u více než 80 % pacientů jsme identifikovali genetickou příčinu (monogenní příčinu).
Jaký má tento výzkum klinické využití?
Naše výsledky jsou důležité pro diabetology po celém světě, zejména pro lékaře z oblastí s vysokou mírou konsangvinity, protože zdůrazňují význam výběru rizikových pacientů a provádění genetického testování. Díky genetickým testům provedeným v rámci naší studie jsme mohli přímo ovlivnit léčebné metody, další sledování a genetické poradenství pro tyto pacienty.
Jaké máte nyní plány?
V únoru tohoto roku jsem dokončila doktorát a pracuji na dalších projektech zaměřených na genetické příčiny malého vzrůstu, částečně ve spolupráci s dr. Tayeb, ale většinou na českých pacientech. V oblasti klinické medicíny doufám, že do roku 2025 dokončím svou specializaci v dětské endokrinologii a diabetologii.
