na této stránce: L’Oréal
V patnáctém ročníku českého provedení mezinárodní soutěže získala MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D., jedno ze tří udělených ocenění. Vědkyně z Kliniky dětské neurologie zkoumá nové příčiny dědičné periferní neuropatie, která postihuje periferní nervy a patří mezi nejčastější dědičná nervosvalová onemocnění.
Program L’Oréal-UNESCO Pro ženy ve vědě byl založen v roce 1998 v Paříži za účelem podpory žen-vědkyň. Klade si za cíl oceňovat úspěchy již etablovaných vědkyň a vliv jejich odborné činnosti na současnou společnost, ale rovněž poskytovat podporu mladým vědkyním na počátku kariéry.
„Dědičná periferní neuropatie je degenerativní choroba postihující periferní nervy. Typickým příznakem je progresivní svalová slabost a atrofie svalstva na dolních končetinách, později i na horních končetinách, někdy také porucha citlivosti. Patří mezi nejčastější dědičná nervosvalová onemocnění. V ČR jí trpí okolo 4 000 pacientů. Součástí mé práce je objasňování vzácných a hledání nových příčin tohoto onemocnění. V současnosti je popsáno, že patogenní varianty ve více než stovce genů mohou způsobovat dědičnou neuropatii. I po vyšetření těchto známých příčin zůstává původ nemoci neobjasněn u velké části pacientů. Je to proto, že mnoho typů zatím ještě neznáme, a také proto, že může jít o varianty, které běžné metody nezachytí. Pro tyto pacienty se snažíme využít nejnovější nástroje genomiky tak, abychom zjistili, co jejich nemoc způsobuje. Určení příčiny má zásadní význam pro pacienta, pro jeho/její rodinu. Znalost kauzálního genu a varianty nám umožní nabídnout správné genetické poradenství, lépe specifikovat prognózu a v některých případech i lépe směrovat léčbu. Mimo jiné je objasněním příčiny ukončena někdy i mnoho let trvající ,diagnostická Odyssea‘, což má významné psychologické i společenské dopady,“ vysvětluje vědkyně.
Zdroj: Tisková zpráva, Program L’Oréal-UNESCO Pro ženy ve vědě, 28. 6. 2021
