Paclt I, Koudelová J, Pacltova D, Kopečková M. Neuro Endocrinol Lett. 2009; 30(5):604–9. IF: 1.359
V uvedené publikaci byla otištěna studie, v rámci níž byla sledována aktivita dopamin-beta-hydroxylázy (DBH) v plazmě neléčených dětí a dospívajících (ve věku 7–14 let) s akutní depresivní poruchou, s ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorders resp. hyperaktivitou s poruchou pozornosti), s akutní schizofrenií a ve skupině zdravých kontrol. Depresivní děti byly znovu vyšetřeny v době klinické remise. Výsledky ukázaly, že u pacientů bez léčby s diagnózou akutní deprese nebo ADHD je hladina DBH v plazmě snížená. Dále bylo pozorováno, že se s užíváním antidepresiv u dětí s depresí její hladiny normalizují. Naproti tomu u pacientů se schizofrenií byla zaznamenána normální aktivita enzymu. Závěry tak podporují hypotézu, že u dětských pacientů s ADHD nebo depresí prokazujeme hypoaktivitu noradrenergního systému.
Má význam sledování aktivity noradrenergního systému nebo genetické vyšetřování příslušných genů v praxi při diagnostice psychiatrických onemocnění? Zeptali jsme se Mgr. Marty Kopečkové, Ph.D., z Ústavu biologie a lékařské genetiky.
Na našem pracovišti se zabýváme zmíněným problémem na genetické úrovni. V rámci grantu sledujeme nukleotidové variability v genu pro DBH u pacientů s ADHD, depresemi a u zdravých kontrol. Odchylky (polymorfizmy) bývají v populaci relativně časté a podmiňují nižší aktivitu výsledného proteinu. V kombinaci s dalšími rizikovými polymorfizmy v genech pro proteiny, které se účastní na metabolizmu noradrenalinu a ostatních transmiterů, mohou být příčinou onemocnění.
Duševní choroby jsou v naprosté většině multifaktoriální. To znamená, že na jejich vznik a vývoj má vliv více genů i faktory vnějšího prostředí. Jedinci s větším počtem genů s rizikovou variantou jsou ke vzniku nemoci náchylnější.
Detekce polymorfizmů tedy nepřímo vypovídá o aktivitě DBH a zčásti o aktivitě noradrenergního systému. Znalost funkce noradrenergního systému je velice důležitá. V léčbě ADHD a depresí se totiž uplatňují léky s různým mechanizmem účinku. Genetická analýza tedy může napomoci při volbě vhodného psychofarmaka.
