Borowiec M, Fendler W, Dusatkova P, Antosik K, Pruhova S, Cinek O, Mysliwiec M, Jarosz-Chobot P, Malecki MT, Mlynarski W. Diabet Med. 2012 Nov;29(11):1465–9. doi: 10.1111/j.1464-5491.2012.03671.x. IF: 2.902
Pediatrická klinika
Cílem této práce bylo odhalit vliv genetického polymorfismu rs560887 v genu pro glukóza-6-fosfatázu na hladiny HbA(1c) u pacientů s monogenním diabetem a mutací v genu pro glukokinázu (GCK-MODY). Výsledky studie ukázaly, že GG homozygozita v zmíněném lokusu rs560887 je u nemocných s mutací glukokinázy asociována s vyššími hladinami glykovaného hemoglobinu.
Jakým způsobem jste u vaší skupiny pacientů identifikovali polymorfismus rs560887? O odpověď jsme poprosili RNDr. Petru Dušátkovou, Ph.D.:
Výběr polymorfismu rs560887 vycházel z předchozích studií, které ukazují, že riziková alela této varianty je asociována s vyšší hladinou glykémie na lačno a dlouhodobě s vyšší hladinou HbA1c. U pacientů s GCK-MODY tak může přítomnost rizikové alely rs560887 zhoršovat jejich metabolickou kontrolu. V některých případech by pak tito pacienti nesplňovali klinická kritéria daná pro genetické testování GCK-MODY, což by snížilo pravděpodobnost odhalení skutečné příčiny jejich onemocnění (mutace v genu pro glukokinázu).
Samotný genotyp polymorfismu rs560887 u všech pacientů ve studii byl určován metodou alelické diskriminace ve formátu TaqMan sond.
-Michaela Kotrová-
