Cmejla R, Cmejlova J, Handrkova H, Petrak J, Petrtylova K, Mihal V, Stary J, Cerna Z, Jabali Y, Pospisilova D. Hum Mutat. 2009 Mar;30(3):321–7. IF: 6.273
V červnovém čísle prestižního odborného časopisu Human Mutation vychází článek věnovaný vzácnému onemocnění krvetvorby, Diamond-Blackfanově anémii. S hlavními autory z Ústavu hematologie a krevní transfuze spolupracoval též přednosta Kliniky dětské hematologie a onkologie prof. MUDr. Jan Starý, DrSc.
Diamond-Blackfanova anemie (DBA) je vrozené onemocnění charakterizované poruchou vyzrávání buněk červené krevní řady, které se obvykle projeví v časném dětství. Často je doprovázeno různými vývojovými tělesnými anomáliemi (40 % pacientů). Bylo identifikováno několik genů pro ribozomální proteiny, jejichž mutace se vyskytuje u pacientů s DBA. Ve výše uvedeném článku autoři publikují výsledky výzkumu, při němž byl porovnáván nález mutací v jednotlivých ribozomálních proteinech s výskytem vývojových anomálií, přičemž bylo prokázáno, že u pacientů s mutací v RPL5 a RPL11 nalézáme větší výskyt tělesných anomálií (např. palce u nohy, plochou nohu) než u pacientů s mutací RPS19. Lze tedy předpokládat, že mutace v genech RPL5 a RPL11 má pravděpodobně větší vliv na vývoj plodu než mutace v RPS19.
Jak často se setkáváte s pacienty s Diamond-Blackfanovou anémií? V čem spočívá jejich léčba? Zeptali jsme se prof. Starého.
Pacientů s DBA, dětí i dospělých, žije v České republice několik desítek. Je to natolik vzácné onemocnění, že je diagnostikován v průměru méně než jeden nový pacient ročně v celém Česku. My sami máme ve sledování momentálně 4 pacienty, z toho jsou dva vyléčení transplantací kostní dřeně, jedno malé dítě plně závislé na pravidelných transfuzích krve a jeden dospívající chlapec žije v parciální remisi své nemoci bez léčby. Léčebné možnosti jsou u pacientů s DBA omezené. Diagnóza je stanovena většinou v prvních měsících života. Ihned se zahajuje léčba velkými dávkami kortikoidů, na něž 2/3 dětí odpoví zlepšením anemie a nezávislosti na transfuzích. Úkolem je najít nejnižší účinnou dávku kortikoidů, která udržuje nezávislost na transfuzích při nízkém výskytu vedlejších účinků této léčby. Z dlouhodobého pohledu se dá říci, že 1/3 pacientů nepotřebuje transfuze a dostává relativně malé dávky kortikoidů. Jedna třetina pacientů dosáhne spontánní remise onemocnění a je nezávislá na transfuzích (relaps se může objevit kdykoliv) a jedna třetina neodpoví na léčbu kortikoidy a je plně závislá na transfuzích krve, podávaných v cca měsíčních intervalech. Těmto pacientům hrozí rozvoj přetížení organismu železem, vyžadují léčbu chelátory železa a jsou kandidáty transplantace kostní dřeně, která jediná dokáže onemocnění vyléčit.
-az-
