Finková A, Vážna A, Hrachovina O, Bendová S, Procházková K, Sedláček Z. Cancer Genet Cytogenet. 2009 Aug;193(1):63–6. IF: 1.482
V srpnovém vydání časopisu Cancer Genetics and Cytogenetics vyšel článek MUDr. Aleny Finkové a kolektivu autorů z Ústavu biologie a lékařské genetiky. V publikované práci sledovali metylaci promotoru genu TP53 v rodinách s podezřením na syndrom Li-Fraumeni, u nichž nebyla nalezena zárodečná mutace genu TP53. Pomocí „bisulfitového sekvenování“ vyšetřili promotor genu TP53 celkem ve 14 takových rodinách. Zjistili, že testované CG dinukleotidy 5'-oblasti genu TP53 nejsou metylované. Autoři proto soudí, že epigenetické umlčení TP53 promotoru nepatří mezi časté příčiny defektu v rodinách s podezřením na syndrom Li-Fraumeni bez prokázané zárodečné mutace genu TP53.
Na následující otázky jsme se zeptali MUDr. Aleny Finkové, první autorky článku, v době provádění výzkumu studentky a dnes již absolventky 2. LF (6/2009).
Proč byla vyšetřována právě metylace promotoru genu TP53 jako možná příčina jeho snížené transkripce?
Různé mutace genu TP53 jsou nejčastější příčinou syndromu Li-Fraumeni. Existují však rodiny, které splňují klinická kriteria tohoto syndromu, u kterých se však neprokázala žádná klasická mutace v genu TP53, ani v dalších podezřívaných genech. Metylaci promotoru TP53 jako možnou příčinu vzniku nádorové predispozice jsme se rozhodli vyšetřovat na základě výzkumů, ve kterých se podařilo prokázat metylace promotorů genů MLH1 a MSH2 přenášené z rodičů na jejich potomky u několika rodin s hereditárním nepolypózním kolorektálním karcinomem (HNPCC), tedy s jinou dědičnou nádorovou predispozicí.
Pokračujete dále ve výzkumu na Ústavu biologie a lékařské genetiky?
V současné době se vědecké činnosti nevěnuji. Za možnost nahlédnout do světa vědy a molekulární genetiky jsem však profesoru Sedláčkovi velmi vděčná, protože to byla nejen cenná zkušenost, ale i příjemně strávený čas.
-az-
