Jedná se o překlad celoevropsky rozšířené učebnice Základy lékařské genetiky, která je určena pro pregraduální a postgraduální vzdělávání od autorů D. Pritchard & B. Korf a navazuje na první vydání z roku 2011. Na překladu 2. vydání pracoval tým překladatelů z ÚBLG, který s povolením vydavatele do textu mohl zasahovat nebo jej novelizovat a s ohledem na již zastaralý anglický originál aktualizoval jednotlivé kapitoly k dnešnímu stavu vědění v daném oboru. Zřejmou výhodou tohoto aktualizovaného vydání proti prvnímu vydání jsou barevná schémata a obrázky. Učebnice byla zařazena do povinné literatury k předmětu Klinická genetika.