Prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., M.H.A., je uznávaným odborníkem v oblasti molekulární genetiky a vzácných onemocnění a byl oceněn za své výjimečné výsledky v aplikovaném výzkumu. Lze ho považovat za průkopníka české lékařské genetiky, jehož aktivity ovlivnily nejen domácí, ale i evropskou odbornou scénu. Z pozice přednosty Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty UK a FN Motol výrazně přispěl k vývoji Národní strategie pro vzácná onemocnění, která zajišťuje pokrok v diagnostice a léčbě těchto onemocnění.
Na mezinárodním poli se prof. Macek podílel na celé řadě evropských výzkumných projektů, zaměřených například na cystickou fibrózu, novorozenecký screening nebo genetické poradenství. Jako bývalý předseda Evropské společnosti pro genetiku člověka (European Society of Human Genetics) přispěl k uznání lékařské genetiky jako primární specializace v EU. V roce 2021 získal prestižní ocenění Eurordis za své aktivity v oblasti vzácných onemocnění. Jeho zásluhy jsou podtrženy i aktivním zapojením do Evropských referenčních sítí pro vzácná onemocnění (ERN) a vedoucí rolí v mnoha mezinárodních poradních skupinách a projektech, které přispívají k rozvoji genetické diagnostiky na celosvětové úrovni.
Fotografie a videzáznam: ČLS JEP
