Úspěchy

Studie analyzuje dopad covidové pandemie na výskyt diabetické ketoacidózy (DKA) u dětí s nově zachyceným diabetem 1. typu. Je založena na datech ze 13 národních registrů dětského diabetu, včetně českého registru ČENDA, jehož správcem je FN v Motole. Studie ukazuje postupný nárůst DKA v posledních 10 letech s akcelerací v covidových letech a svými daty otevírá cestu k výzkumu vztahů mezi infekcí SARS-CoV2, resp. protiepidemickými opatřeními a dynamikou diabetogenního procesu.

Vynikající práce lékařů dětského diabetologického centra vyústila v pozvání k organizaci dvou prestižních akcí Mezinárodní společnosti pro dětskou a adolescentní diabetologii ISPAD. V roce 2021 byl prezidentem 47. výroční konference ISPAD zvolen prof. Šumník, v roce 2022 se v Praze konala 21. ISPAD Science School za účasti lékařů ze 16 zemí 5 kontinentů. Koordinátory byli dr. Petruželková a prof. Šumník. Pořádání obou akcí podtrhuje výbornou reputaci pracoviště v mezinárodním měřítku.

Přestože podobné žebříčky obvykle podléhají velkému subjektivnímu zkreslení, přítomnost profesorů Bronského a Šumníka v prestižním seznamu časopisu Forbes ukazuje na vedoucí úlohu pracoviště v rámci české pediatrie, potažmo medicíny. Oba jsou členy výborů mezinárodních i českých odborných společností a pravidelně publikují své práce ve vysoce hodnocených časopisech.

Prestižní Cenu Henninga Andersena za nejlepší klinický abstrakt zaslaný na 60. kongres Evropské společnosti dětské endokrinologie v Římě získala MUDr. Ledjona Toni, a to za práci The genetic landscape of children born small for gestational age with persistent short stature. Jde o velký úspěch mladé vědkyně, uspěla v konkurenci 1068 abstraktů z celého světa. Na základě genové analýzy velké skupiny dětí narozených malých vzhledem ke gestačnímu věku ukázala zcela nový pohled na etiologii malého vzrůstu.

PIMS-TS je život ohrožující multisystémové onemocnění dětí spojené s covidem-19. Navrhli jsme doporučené postupy, proškolili lékaře a zahájili národní sběr dat. Od 1. 11. 2020 do 31. 3. 2022 se PIMS-TS zjistil u 429 dětí, žádné nezemřelo. Po variantách alfa a delta je PIMS-TS častý (1 : 1 100 pozitivních), po omikronu vzácný. O PIMS-TS jsme publikovali šestkrát (4krát v zahraničí). Spolu s pracovníky Ústavu imunologie jsme členy autorského konsorcia práce v Science.

Pracovníci Pediatrické kliniky publikovali v roce 2021 86 publikací v časopisech s faktorem impaktu. Toto vysoké číslo je o to cennější, že primární zaměření pracoviště je klinické, ve většině případů jde tedy o výsledky klinického výzkumu. Kvalita přitom nezaostávala za kvalitou: MUDr. Vít Neuman obdržel v roce 2021 ceny České pediatrické a České diabetologické společnosti za nejlepší publikace roku, podobně MUDr. Lukáš Plachý si odnesl cenu za nejlepší práci v oblasti endokrinologie České endokrinologické společnosti.

Vysoko-rozlišovací jícnová manometrie (HRM) je vyšetření zaměřené na detailní rozbor motilitní funkce jícnu. K diagnostice a sledování poruch peristaltické aktivity jícnu je používána ve špičkových světových centrech dětské i dospělé gastroenterologie. Díky HRM lze identifikovat i jinak nerozpoznatelné poruchy motility jícnu. MUDr. Tereza Lerchová, Ph.D., si osvojila techniku HRM během stáže v Amsterdamu a nyní je dostupná pacientům Pediatrické kliniky 2. LF UK a FN Motol.

V roce 2021 byl prof. Jiří Bronský zvolen předsedou Komise pro výživu Evropské společnosti pro dětskou gastroenterologii, hepatologii a výživu (ESPGHAN). Jedná se o pracovní skupinu v rámci odborné společnosti, jejímž cílem je průběžná evaluace vědeckých důkazů v oblasti kojenecké a dětské výživy a publikování stanovisek a doporučených postupů k jednotlivým oblastem zájmu, jako je například problematika zavádění příkrmů, role mikronutrientů v dětské výživě, parenterální výživa či výživa předčasně narozených dětí. Předsednictví komise je prestižní pozicí v rámci oboru na evropské úrovni a je voleno na 3 roky. Prof. Bronský je prvním zástupcem nejen ČR, ale celého východoevropského regionu, který na tuto pozici dosáhl.

Ideálním cílem pro léčbu diabetu 1. typu je trvalé dosažení normálních glykémií bez zásahu pacienta. Toto kritérium splňuje systém uzavřeného okruhu, originální mobilní aplikace, která vyhodnocuje data z glykemického senzoru a na základě dynamiky glykémií upravuje dávky inzulinu vydávaného inzulinovou pumpou. Efektivitu a bezpečnost originálního systému Pancreas4ALL jsme v roce 2021 prokázali pomocí prospektivní RCT, která testovala zcela uzavřenou smyčku jako první celosvětově. Projekt byl podpořen grantem TA ČR.

Disertační práce dr. Václava Kouckého na téma Detekce časných patofyziologických změn dýchání u dětí s chronickým plicním onemocněním byla oceněna 3. místem v soutěži Cena Wernera von Siemense. Jedná se o prestižní cenu udělovanou od roku 1997 mj. pracím s výrazným potenciálem pro inovace a přesahem do praxe. Vítězné práce vybírají nezávislé komise složené z rektorů a prorektorů předních českých univerzit, předsedkyně Akademie věd a ředitelů ústavů. Prezentace práce ve videu na YouTube.

Data globálního projektu SWEET za loňský rok ukazují velký úspěch motolského Centra dětského diabetu. Náš HbA1c je druhý nejnižší (viz obrázek), v poměru mezi nejlépe a nejhůře kontrolovanými dětmi jsme dokonce na špici pelotonu 109 velkých center pěti kontinentů. Úspěch je o to větší, že projekt zahrnuje zejména evropská a severoamerická pracoviště.

Pediatrický syndrom multisystémové zánětlivé odpovědi spojené s infekcí SARS-CoV-2 (PIMS-TS) je život ohrožující stav, který postihuje za 2–6 týdnů po infekci koronavirem přibližně jedno z tisíce dětí. Lékaři Pediatrické kliniky vypracovali doporučený postup pro léčbu PIMS-TS, který používá celá Česká republika, a zahájili osvětovou kampaň zaměřenou na laickou i odbornou veřejnost s cílem včasného rozpoznání této nové nemoci. I díky tomu zatím podle dostupných informací v ČR žádné dítě na PIMS-TS nezemřelo.  

https://www.pediatrics.cz/content/uploads/2021/01/syndrom-multisystemove-zanetlive-odpovedi-asociovany-s-covid-19-u-deti_12_1_2021.pdf

Covidová éra způsobila vážný deficit v postgraduálním vzdělávání lékařů, zejména v menších nemocnicích. Proto jsme připravili cyklus streamovaných webinářů, ve kterých během 60 minut představí lékaři z dětských klinik z celé České republiky tři kazuistiky s poučením. Webinářů proběhlo více než 15, připojují se lékaři v přípravě z více než stovky dětských oddělení. Děkujeme také řadě dětských motolských pracovišť za podporu této nezávislé a nonprofitní iniciativy.

https://www.pediatrics.cz/pediatricke-kazuistiky-online/

V roce 2020 byla publikována první česká referenční auxologická data dívek a chlapců od 0 do 2 let korigovaného věku (od 40. do 144. gestačního týdne) narozených v gestačním věku 22 až 37 týdnů.

Referenční percentilové hodnoty (vytvořené z dat 846 dívek a 935 chlapců, celkem 5 676 vyšetření) se v témže roce staly součástí veřejně dostupného softwaru Nerost pro rutinní hodnocení základních auxologických parametrů předčasně narozených dětí ČR. Podrobnosti zde. Hlavní autorkou je doc. RNDr. Hana Krásničanová, CSc., a spoluautory J. Helmich, M. Hladíková, H. Ptáčková, M. Chvílová Weberová, J. Smíšek a D. Marková. 

Výsledky byly publikovány v monografii Daniela Marková, Magdalena Chvílová Weberová a kol.: Předčasně narozené dítě. Následná péče – kdy začíná a kdy končí?, Grada 2020.

Monografie Biologická léčba v pediatrii vznikla ve spolupráci Pediatrické kliniky, Ústavu imunologie, Kliniky dětské hematologie a onkologie, oddělení revmatologie dětí a dospělých a Dermatovenerologické kliniky na Bulovce. Reflektuje nové léčebné možnosti rozvinuté v posledních letech. Kapitola Biologická léčba v covidové éře shrnuje informace o nových neutralizačních anti-spike monoklonálních protilátkách, ale také o užití monoklonálních protilátek cílených na imunitní reakci u covidu-19.

V listopadu 2019 otevřela Pediatrická klinika novou multioborovou jednotku intenzivní péče, která citelně chyběla. Otevření JIP rozšířilo spektrum poskytované péče, a to zejména o neinvazivní ventilaci či kontinuální eliminační metody. Pediatrická intenzivní péče se tak také stala součástí pre- i postgraduální výuky pediatrie a vědecko-výzkumných programů Pediatrické kliniky.

Ve dnech 16.–18. 5. 2019 uspořádala Pediatrická klinika v prostorách nově zrekonstruované Velké posluchárny prestižní mezinárodní kongres Study Group on Genetics of Diabetes (SGGD-EASD), který se koná každé dva roky pod záštitou největší evropské organizace sdružující profesionály v diabetologii European Association for the Study of Diabetes (EASD). Kongresu se zúčastnilo 150 vědců z celého světa, mimořádné bylo také zastoupení zvaných řečníků z řad významných profesorů z Evropy i USA.

Dětská gastroenterologie, Pediatrická klinika: Vysoko-rozlišovací jícnová manometrie (HRM) je vyšetření zaměřené na rozbor motilitní funkce horního GIT. Používá se ve špičkových světových centrech dětské i dospělé gastroenterologie. Díky HRM lze diagnostikovat a sledovat onemocnění, která nejsou jinou metodou zjistitelná nebo jen velmi obtížně. Dr. Tereza Lerchová si osvojila techniku HRM během stáže v Amsterdamu a nyní je tedy dostupná i na Pediatrické klinice FN Motol.

Doc. J. Zieg a doc. S. Skálová a kol. se stali autory monografie Dětská nefrologie do kapsy. Cílem autorů je uspokojit velkou poptávku lékařů po publikaci tohoto typu a podat přehledné a srozumitelné aktuální informace o onemocnění ledvin v dětském věku. Formát do kapsy umožňuje rychlý náhled na etiologii, diagnostiku a léčbu všech hlavních nefropatií. Monografie svým obsahem pokrývá komplexně celé spektrum chorob ledvin a vývodných močových cest, dále problematiku iontové a vodní rovnováhy, dialýzy, transplantace ledviny a řadu dalších důležitých témat. Kniha je dobrým pomocníkem lékaře při péči o dětské pacienty.

Pediatrická klinika vydává přehledné monografie s obsahem mezioborových seminářů pro primáře dětských oddělení, určené pro praktické i nemocniční pediatry. Dosud vyšlo 5 svazků: Orgánové transplantace u dětí, Vzácné nemoci u dětí, Poruchy vodní a elektrolytové rovnováhy u dětí, Onemocnění skeletu u dětí a Očkování u dětí – spolupráce specialistů a primární péče. Za příspěvky děkujeme všem motolským i nemotolským spoluautorům!

Již podruhé: Nejlepší publikace časopisu Hormone Research in Paediatrics

V září 2018 převzala na Evropském kongresu dětské endokrinologie v Aténách doc. Štěpánka Průhová jako senior autor ocenění za článek „Short Stature in a Boy with Multiple Early-Onset Autoimmune Conditions due to a STAT3 Activating Mutation: Could Intracellular Growth Hormone Signalling Be Compromised?“ (první autor H. Šedivá). Tato práce prokázala nový mechanismus regulace růstu u dětí. Již podruhé ve dvou letech putuje toto významné publikační ocenění na Pediatrickou kliniku do Motola.

Monografie Dětská pneumologie

Editoři Pohunek P., Koťátko P., Tuková J.

688 str.

Mladá Fronta 2018

ISBN 9788020449122

První souhrnná monografie v historii oboru dětské pneumologie v Československu i České republice. Shrnuje moderní pojetí oboru, vývojové aspekty, současné vyšetřovací metody, významné klinické situace a stavy. Je zaměřena na široké spektrum poskytovatelů pediatrické zdravotní péče, od praktických lékařů až po specialisty, užitečné informace přináší i pro pracovníky z ostatních oborů.

Program neinvazivní ventilační podpory (NIV) u dětí

Pracoviště dětské pneumologie Pediatrické kliniky v průběhu roku 2018 zásadním způsobem rozvinulo program neinvazivní ventilační podpory pro děti od 3 měsíců do 18 let věku. Největší skupiny tvoří pacienti s myopatickým syndromem a se syndromem obstrukční spánkové apnoe. Postupně zařazujeme i děti s dalšími, méně obvyklými indikacemi – překlenutí období („bridging terapie“) k transplantaci plic, intersticiální plicní procesy, těžký průběh primární ciliární dyskineze nebo Pierre-Robinův syndrom.

Ediční řada „Motolské pediatrické semináře“ – vyšly již tři svazky !

Pediatrická klinika pořádá řadu let mezioborové odborné semináře pro primáře dětských lůžkových oddělení. Nyní vydáváme vybrané semináře v knižní podobě s cílem zpřístupnit novinky v pediatrii široké obci zájemců z řad praktických i nemocničních pediatrů. První tematické svazky z roku 2018 vyšly s názvy „Orgánové transplantace u dětí“, „Vzácné nemoci u dětí“ a „Poruchy vodní a elektrolytové rovnováhy u dětí“. Za příspěvky děkujeme i všem spoluautorům z partnerských motolských klinik a ústavů !

AndroidAPS – řešení léčby diabetu 1. typu?

Ideálním cílem pro léčbu diabetu 1. typu je systém „uzavřené smyčky“ („umělé slinivky“). V roce 2018 jsme se tomuto ideálu přiblížili systémem AndroidAPS, originální mobilní aplikací, která vyhodnocuje data z glykemického senzoru a upravuje dávky inzulinu vydávaného inzulinovou pumpou. Efektivitu a bezpečnost systému AndroidAPS jsme prokázali in silico modelováním. Získané výsledky využijeme v RCT prospektivní studii přímo na pacientech, pro kterou jsme získali grant TA ČR.

10.–13. 5. 2017 proběhl v Kongresovém centru 50. kongres evropské dětské gastroenterologie ESPGHAN s rekordním počtem 4600 účastníků z 96 zemí. Prezidentem byl doc. Jiří Bronský, ve výboru pracovali prof. Nevoral, doc. Hradský, dr. Kotalová a dr. Mitrová. Z 975 abstraktů bylo vybráno 138 ústních sdělení, 120 ePosterů a 581 posterů. Při kongresu probíhala výuka v endoskopické zóně, významně jsme přispěli i k postgraduálnímu IBD kurzu. Ohlasy účastníků byly nadšené!

V září 2017 převzali na světovém kongresu dětské endokrinologie ve Washingtonu autoři z Pediatrické kliniky a Gennetu (první autor J. Stoklasová) ocenění za článek A Rare Variant of Turner Syndrome in Four Sequential Generations: Effect of the Interplay of Growth Hormone Treatment and Estrogens on Body Proportion. Klinická, cytogenetická a auxologická analýza přispěla k poznání regulace růstu a proporcionality u Turnerova syndromu.

Monografii Dětská endokrinologie a diabetologie (Galén, Praha 2016) o 616 stranách s více než 500 obrázky a schématy vydal v roce 2016 kolektiv autorů především z Pediatrické kliniky (J. Lebl, E. AlTaji, S. Koloušková, Š. Průhová, M. Šnajderová, Z. Šumník). Poprvé od roku 1954, kdy prof. Čížková-Písařovicová vydala Klinickou endokrinologii dětského věku, vzniká komplexní učebnice oboru jako souhrn aktuálních poznatků o druhém „zlatém věku dětské endokrinologie“, který díky úžasnému pokroku genetiky nyní zažíváme.

Denver zkrat je jednosměrný systém s pumpovací komorou k peritoneovenózní drenáži. Ve spolupráci s Klinikou dětské chirurgie a Dětským kardiocentrem byl poprvé v ČR implantován dvouleté dívce s vrozenou generalizovanou dysplázií lymfatického systému. Ta vedla k fetálnímu hydropsu a po narození k povšechným lymfedémům s těžkým chylózním ascitem. Po mnoha punkcích ascitu byl v říjnu 2016 zaveden peritoneoatriální zkrat s přesvědčivým klinickým efektem.

Během roku 2016 se v součinnosti Pediatrické kliniky 2. LF UK a FN Motol a III. chirurgické kliniky 1. lékařské fakulty UK a VFN rozvinul program komplexní péče o děti s nezvratným chronickým respiračním selháním od indikace přes péči na čekací listině až po perioperační a posttransplantační péči. Za rok transplantace plic zachránila život čtyřem pacientům ve věku 10–18 let. Zařadili jsme se mezi 15 nejvýznamnějších evropských center pro transplantace plic, která mají i pediatrický program.

Monografie Endokrinologie v umění autorů J. Lebla a J. Boublíkové Jahnové shrnuje ozvuky endokrinních příznaků ve výtvarném umění od antiky (antičtí hermafrodité, zrod moderní medicíny na ostrově Kos) přes baroko (Rubensův Bacchus jako symbol obezity, Velázquezovi a Braunovi trpaslíci), 19. století (záhadný nákrčník Františka Palackého, kostní dysplázie Toulouse-Lautreca, mentální anorexie císařovny Sisi, Klostermannův šumavský obr) až po nedávnou tvorbu Pabla Picassa, Salvatora Dalího a Davida Černého.

V letech 2013–2015 uspořádalo gastroenterologické oddělení Pediatrické kliniky tři ročníky Kurzu vyšetřovacích metod v dětské gastroenterologii (viz foto). Kurz je vždy třídenní a poskytuje zájemcům z oboru dětské gastroenterologie možnost osvojit si základní endoskopické techniky – jak na teoretické, tak na praktické bázi, včetně terapeutických metod (ligace, klipování, polypektomie, extrakce cizích těles apod.). Praktická výuka probíhá na modelu prasečího jícnu a žaludku. V průběhu třech ročníků navštívilo kurz téměř 50 zájemců z gastroenterologických pracovišť jak České republiky, tak ze Slovenska. Na organizaci kurzu se podílejí také pracovníci Interní kliniky, Kliniky zobrazovacích metod a Kliniky anestezie a resuscitace FN Motol. Kromě endoskopických metod, včetně teoretických základů podávání anestezie a analgosedace, se mohou účastníci seznámit také s technikou impedanční pHmetrie, jícnové a rektální manometrie a se základy moderních endoskopických technik prováděných na endoskopických pracovištích pro dospělé. Část programu je věnována také zobrazovacím metodám v dětské gastroenterologii a jejich správným indikacím a vyhodnocení. Kurz je mezi dětskými gastroenterology oblíben, a proto plánujeme pokračovat v jeho pořádání i v dalších letech.

Nedávno zavedená metoda MBW byla v roce 2015 rozšířena o modul vyplavování hexafluoridu síry. Nově tak umožňuje vyšetřit i nejmladší věkové kategorie dětí (nedonošence), ke stávajícím výstupům (velikost plic a průchodnost nejperifernějších dýchacích cest) přidává informaci o umístění patologického procesu. V kombinaci se zavedenými metodami dává ucelený pohled na funkci dýchacího traktu. Metodika vyšetření odpovídá mezinárodním standardům a umožňuje účast na multicentrických studiích.

Předcházející česká monografie s tématem dětské nefrologie, které zahrnuje všechna témata v dostatečném rozsahu, byla sepsána před 25 lety. Nynější monografie má větší rozsah než předchozí vydání a na podkladě současných znalostí shrnuje diagnostické a léčebné postupy prakticky u všech nefropatií dětského věku. Kromě dětských nefrologů byli ke spolupráci přizváni embryologové, mikrobiologové, rentgenologové, urologové, chirurgové, pracovníci transplantačního centra, onkologové, genetici a psychologové.

Kniha je určena nemocničním i praktickým pediatrům. Většina případů se týká dětí novorozeneckého, kojeneckého a batolecího věku. Některé z kazuistik jsou raritní, s jinými se mohou setkat pediatři i v každodenní praxi. Každý případ je doplněn teoretickou částí s diferenciálně diagnostickou rozvahou, schématy, tabulkami, obrazovou dokumentací, krátkou diskusí a literárními odkazy. Na neobvyklých diagnózách se snažíme ukázat vhodné vyšetřovací a léčebné postupy u dětí nejnižších věkových skupin.

Hypotalamická obezita je komplikací mozkových tumorů střední čáry, které poškozují centra sytosti. Důsledkem je hyperfagie, která závažně ohrožuje dítě či dospívajícího. Běžné postupy selhávají. Ve spolupráci Pediatrické kliniky, Interní kliniky a IKEM byla poprvé v pediatrickém věku použita metoda EndoBarrier – endoskopicky zaváděný plastový rukáv, který se zachytí v pyloru a blokuje kontakt střevního obsahu se stěnou duodena a proximálního jejuna. Již za první dva týdny chlapec ubral 5 kg váhy.

„Diferenciální diagnostika v pediatrii“ (vydal Galén, 2014): Většina důležitých pediatrických příznaků a doporučené postupy při jejich vyšetřování a řešení. Pro praktické dětské lékaře, začínající i zkušené nemocniční pediatry i pro lékaře hraničních oborů. Od „bolestí břicha u kojence“ přes „polyurii-polydipsii“ až po „gynekomastii u chlapce“ – vše na 216 stranách od autorů z Pediatrické kliniky, v kapesním formátu ke každodennímu použití. Druhé, zásadně rozšířené a aktualizované vydání.

Zcela nová metoda funkčního vyšetření plic použitelná od kojenců po dospělé. Unikátnost spočívá ve vysoké citlivosti k postižení nejperifernějších průdušek, jejichž stav dosud nebylo možno neinvazivně hodnotit. Využití nachází v časné diagnostice a dlouhodobém sledování pacientů s chronickým plicním onemocněním. Naše pracoviště metodu provádí jako jediné v ČR a je certifikováno v rámci sítě klinického výzkumu (CTN ECFS). Tím se možnosti naší funkční diagnostiky dostávají na mezinárodní úroveň.

Nefrologický tým Pediatrické kliniky ve spolupráci s Pracovní skupinou dětská nefrologie a německou Společností pro dětskou nefrologii uspořádal 26.–29. 3. 2014 v Praze mezinárodní kongres dětské nefrologie „Pediatric Nephrology“. Kongresu se zúčastnilo 300 účastníků ze 17 států tří kontinentů. Jednalo se o první mezinárodní kongres dětské nefrologie po 15 letech v ČR. Bylo prezentováno více než 100 abstraktů. Kongres byl vyhodnocen mezi nejlepšími třemi kongresy do 500 účastníků v Praze v r. 2014.

Léčba kortikoidy narušuje růst a vývoj dětí. Proto jsme zavedli indukci remise u Crohnovy nemoci bez kortikoidů. V roce 2013 jsme diagnostikovali Crohnovu nemoc u 26 dětí (medián věku 13 let), u 23 (88 %) jsme k indukci remise podali výhradní enterální výživu. Postup spočívá v zákazu požívání běžných potravin a podání polymerní enterální výživy po 6–8 týdnů. Ukázalo se, že je stejně účinný jako kortikosteroidy, zlepšuje nutriční stav a nemá nežádoucí účinky. Jednoznačně úspěšný byl u 76 % dětí.

Centrum cystické fibrózy, společné pracoviště Pediatrické a Pneumologické kliniky, bylo v roce 2012 přijato do sdružení „European Cystic Fibrosis Society – Clinical Trials Network“ (ECFS-CTN; www.ecfs.eu/ctn). Členství v této prestižní organizaci znamená evropskou garanci vysokého standardu práce na klinických studiích a účast na zkoušení vysoce inovativních léčivých přípravků. ECFS-CTN sdružuje pouhých 30 center CF z 11 evropských zemí. Vedoucí motolského centra CF doc. MUDr. Pavel Dřevínek, Ph.D., navíc zasedá v sedmičlenném výkonném výboru ECFS-CTN.

Tým doc. Kateřiny Štechové z Pediatrické kliniky zahájil v roce 2012 spolu s neonatologickým oddělením Gyn.-por. kliniky kontinuální on-line monitorování glykémie u novorozenců diabetických matek. Subkutánně umístěné čidlo je bezdrátově propojeno s displejem, který zobrazuje koncentraci glukózy v intersticiu v reálném čase. Podle dostupných údajů nebylo takové sledování rizikových novorozenců zatím nikde prováděno. Metoda ukázala, že tyto děti mají hypoglykémie i několik dní po porodu, což může narušit vývoj mozku. On-line monitoring umožní stav ihned řešit.

Pro děti z celé ČR jsme během let 2010–2012 zavedli molekulární diagnostiku nejzávažnějších geneticky podmíněných nefropatií: (1) „atypického“ hemolyticko-uremického syndromu, (2) autozomálně recesivní polycystózy ledvin, (3) steroid-rezistentního nefrotického syndromu a (4) syndromu renálních cyst a diabetu. Výsledky analýz jsou k dispozici během několika dnů. Včasná a přesná diagnostika umožní stanovení prognózy, volbu optimální terapie a prenatální vyšetření v dalším těhotenství.

Pracovní skupina pro dětskou gastroenterologii a výživu ČPS vydala doporučené postupy pro diagnostiku a léčbu IBD u dětí (2012). Projekt koordinoval doc. Jiří Bronský z Pediatrické kliniky a spolupracovalo 16 autorů z celé ČR, včetně dalších z 2. LF UK (prof. Nevoral, prof. Škába, dr. Kavalcová, dr. Hradský, dr. Mitrová). Doporučení vyšla jako suplementum Čes-Slov Pediatrie http://www.gastroped.cz/doporucene-postupy/. Cílem je přispět ke zlepšení péče o děti s IBD, jejichž prevalence významně narůstá.

Kolektiv autorů z Pediatrické kliniky pod vedením prof. Lebla a doc. Bronského se pokusil napsat stručné algoritmy pro praktické dětské lékaře, jak postupovat při diferenciální diagnostice základních příznaků v dětském věku. Cílem je přenést naši klinickou zkušenost do každodenní pediatrické praxe, ale také zvýšit profesní uspokojení terénních lékařů, kterým příručka pomůže řešit řadu situací přímo v jejich ordinaci, bez odesílání ke specialistovi. Věříme, že i v této spolupráci je budoucnost české pediatrie.

Ve spolupráci UK 2. LF a Central European Biosystems (CEB) byl připraven užitný vzor (http://isdv.upv.cz/portal/pls/portal/portlets.pts.det?xprim=1666744&lan=cs) „Oligonukleotidové sekvence cílových úseků nukleových kyselin nebo jejich části pro testování pacientů s diabetem 1. typu“. Jde o soupravu párů primerů pro měření exprese genů metodou kvantitativní polymerázové řetězové reakce v reálném čase (qPCR), umožňující detailní diagnostiku u pacientů s diabetem a rizikem diabetu. Jednotlivé geny byly zvoleny dle výsledků projektu – analýzy genové exprese pomocí mikročipů.

V září 2010 se v Praze uskutečnil 49. kongres Evropské společnosti dětské endokrinologie, s počtem 3045 účastníků dosud největší akce tohoto druhu v Evropě. Jeho přípravy trvaly pět let. Prezidentem a hlavním organizátorem byl prof. Jan Lebl, úvodní plenární přednášku o epidemiologii dětského diabetu ve střední a východní Evropě proslovil dr. Ondřej Cinek, společenský program kongresu koordinovala dr. Stanislava Koloušková a satelitní Letní školu dětské endokrinologie uspořádal doc. Zdeněk Šumník.

Cystická fibróza je nevyléčitelné onemocnění, které významně zkracuje délku života. Centrum cystické fibrózy, jež je společným pracovištěm Pediatrické a Pneumologické kliniky a ÚBLG, začalo v roce 2009 klinicky testovat nový lék VX-770. Tento lék může představovat naprostý průlom v léčbě onemocnění, protože upravuje základní defekt – poškozený chloridový kanál. Do prestižního testování léku byla zařazena centra pouze z osmi států světa (USA, Kanada, UK, Irsko, Francie, Německo, Austrálie a ČR).

Díky financování grantu z Norského království byla v laboratoři molekulární genetiky Pediatrické kliniky zahájena rutinní diagnostika všech častějších forem monogenního diabetu, zejména diabetu typu MODY. Po dobu trvání grantu ji bezplatně nabízíme pacientům z celé ČR podle přijatých diagnostických kritérií. MODY diabetes postihuje podle odhadů 3–5 % všech diabetických pacientů. Správné určení genetické diagnózy dovoluje zavést cílenou léčbu na principu farmakogenomiky.

Poměrně útlá brožura o 190 stranách textu, která shrnuje obvyklé diagnostické a léčebné postupy na Pediatrické klinice, se stala pediatrickým knižním hitem roku 2008. Jejím cílem bylo zpřístupnit naši klinickou zkušenost lékařům dětských oddělení a praktickým dětským lékařům v celé ČR. K oblibě knížky také přispěla její nízká cena, protože namísto křídového papíru a plnobarevného tisku jsme dali přednost tomu, aby knížka byla cenově dostupná i pro začínající lékaře a studenty medicíny.

Na rozdíl od dřívější heparinové antikoagulace, umožňuje regionální citrátová antikoagulace zavedená v roce 2008 mnohem bezpečnější léčbu urgentních stavů u dětí, které potřebují eliminační léčbu – při sepsi, pooperačních stavech, u hematoonkologicky nemocných, při dlouhodobé antikoagulaci (CVVH), při selhání jater (systém Prométheus) či u heparinem indukované trombopenie.

V roce 2008 jsme uvedli do provozu unikátní přístroj k vyšetřování gastroezofageálního refluxu na principu impedance. Na rozdíl od dřívějších přístrojů určených k 24hodinové pH-metrii, toto nové zařízení registruje i nekyselé refluxy, což značně zpřesňuje diagnostiku.

V roce 2008 jsme zavedli do praxe magnetoskopické sledování kolonoskopií. Tento přístroj zobrazuje kolonoskop během vyšetření, a tak usnadňuje obtížné provádění kolonoskopie u dětí. Při zobrazení kolonoskopu se nepoužívá rentgenové záření, což je velkou výhodou pro dětské pacienty i pro personál.

V červnu 2008 se v Praze uskutečnila 31. evropská konference cystické fibrózy. Zúčastnilo se jí na 1800 delegátů, což je vůbec nejvyšší počet návštěvníků v historii těchto konferencí. Pracovníci centra cystické fibrózy Pediatrické kliniky se významně podíleli na organizaci – prezidentem byl prof. Petr Pohunek, v programovém výboru působili dr. Pavel Dřevínek, doc. Věra Vávrová, dr. Stanislava Koloušková, dr. Ondřej Cinek a dr. Jitka Brázová.

V roce 2007 jsme na Pediatrické klinice zavedli do praxe endoskopickou ligaci jícnových varixů. Ve srovnání s dříve prováděnou sklerotizací ligace nevede ke krvácení, a zachovává tak po celou dobu výkonu přehledné pracovní pole. To umožňuje ošetřit rozsáhlejší oblast postiženého jícnu při jednom sezení, a tak i snížit zátěž dítěte opakovanou celkovou anestezií. Po ligaci nedochází na rozdíl od sklerotizace k ulceracím. Jedná se tedy o šetrnější a účinnější postup řešení této nejzávažnější komplikace portální hypertenze u dětí.

Běžná spirometrie vyžaduje spolupráci pacienta. Nelze ji využít u malých a nespolupracujících dětí. V roce 2007 jsme v laboratoři plicních funkcí Pediatrické kliniky uvedli do provozu unikátní sestavu celotělové pletysmografie, která umožňuje přesné a objektivní vyšetření odporů dýchacích cest, průtoku vzduchu i základních plicních objemů od novorozeneckého věku do doby, kdy dítě začíná spolupracovat při běžných metodách. Jedná se o první sestavu tohoto druhu v ČR.

DINWIDDIE, R., BRAND, PLP. and POHUNEK, P. Paediatric Asthma and Allergy. Salisbury, UK: MA Healthcare Ltd., 2005. p. 1–162
Tématická monografie s účastí prominentních světových autorů. Editor a autor dvou kapitol: doc. MUDr. P. Pohunek, CSc.