MUDr. Barbora Beňová, Ph.D., je vědecká pracovnice Neurogenetické laboratoře Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol. V roce 2020 získala jednu z cen Josefa Hlávky, které jsou určeny pro talentované studenty v bakalářském, magisterském nebo doktorském studiu, kteří prokázali výjimečné schopnosti a tvůrčí myšlení ve svém oboru, do 33 let jejich věku. Ocenění se pravidelně předává v předvečer výročí sametové revoluce, letos se tak stalo pouze virtuálně, ceremonie byla odložena. Krátký rozhovor s oceněnou.
Čemu se věnujete a za co jste ocenění získala?
Věnuji se výzkumu genetických příčin malformací kortikálního vývoje (MCD) – poruchám mikroskopické a makroskopické struktury mozkové kůry, v jejichž důsledku vzniká obtížně léčitelná epilepsie. Je-li to možné, tito pacienti podstupují chirurgickou léčbu epilepsie a my se snažíme najít patogenní varianty v genech, které jsou za vznik těchto malformací odpovědné. Hledáme varianty jak v DNA získané z krve, tak v DNA přímo z dysplastické mozkové tkáně, která se odstraňuje v průběhu epileptochirurgického výkonu.
Ve svém doktorském studiu jsem se zpočátku zaměřovala na klinické ukazatele, které predikují, jak se pacientům s MCD daří po operaci, a to jak stran průběhu jejich epilepsie, tak v jejich kognitivním a psychomotorickém vývoji. Pak mě ale zlákala genetika, protože mě zajímalo, proč vůbec MCD u těchto pacientů vznikají a jestli to nejsou právě genetické faktory, co určuje jejich klinický průběh a úspěšnost epileptochirurgie. A tomu se věnuji doteď.
Už víte, jak naložíte s finančním oceněním?
Samozřejmě! Pořídila jsem si krásný portrétní objektiv Fujifilm, do kterého jsem se zamilovala na první zmáčknutí spouště.
Jaké jsou vaše plány na nejbližší čas?
Plánuji pokračovat v započaté práci – pořád je toho strašně moc, co se chci naučit! Od hlubšího pochopení a provádění bioinformatických analýz genomických dat, přes optimalizaci vyhodnocování těchto dat až po nové metody ověřování přítomnosti variant... Mojí největší motivací je zvědavost, jen bych se potřebovala naučit jí využívat trochu víc efektivně. A stran osobních plánů se mi v tomto právě odchozím roce potvrdilo, že nakonec je všechno jinak, než jsem plánovala, a někdy je to tak lepší! (smích)
Fotografie: Michal Hladík (2. LF)
