Proč mají dívky s Turnerovým syndromem zlomeniny?

Následující tři práce se zabývají problematikou osteoporózy u dívek s Turnerovým syndromem. Turnerův syndrom vzniká částečnou či úplnou absencí gonozomu X, postihuje tedy pouze dívky a je charakterizován zejména růstovým selháním a primární amenoreou. Mezi další asociované projevy patří mimo srdeční vady či autoimunity také osteoporóza, která se projevuje zvýšeným výskytem zlomenin. Incidence se uvádí 1:2000 živě narozených dívek.

Publikace představuje první autor MUDr. Ondřej Souček, Ph.D., z Pediatrické kliniky 2. LF UK a FN Motol.

Proč mají dívky s Turnerovým syndromem zlomeniny?

Práce ukazuje, že stejná svalová síla lýtkových svalů indukuje u dívek s Turnerovým syndromem nižší pevnost tibie v porovnání se zdravými dívkami. Svalová síla i kostní pevnost byly analyzovány moderními přístroji vyrobenými na základě detailních poznatků fyziologické interakce mezi kosterním svalstvem a přilehlou dlouhou kostí. Z našich výsledků lze usuzovat, že práh zatížení kosti, který rozhoduje, zda bude struktura kosti přestavěna za účelem zvýšení své pevnosti, nebo zda bude zachován status quo, je u dívek s Turnerovým syndromem oproti zdravé populaci zvýšený. Dá se to také interpretovat tak, že je kost k totožnému mechanickému zatížení u Turnerova syndromu méně vnímavá.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25659206

Jaké jsou svalové funkce u Turnerova syndromu?

Muscle function in Turner syndrome: normal force but decreased power.

Soucek O, Lebl J, Matyskova J, Snajderova M, Kolouskova S, Pruhova S, Hlavka Z, Sumnik Z. Clinical Endocrinology. 2015 Feb;82(2):248–53. doi: 10.1111/cen.12518. Epub 2014 Jul 2. IF: 3.457

Tato práce se detailněji zabývá analýzou svalových funkcí u zmíněného onemocnění. Pomocí mechanografie, plošiny zaznamenávající tíhovou sílu během manévrů napodobujících běžné pohybové vzorce (např. skákání přes švihadlo), jsme změřili nejen maximální volní svalovou sílu, o které pojednává výše zmíněná práce, ale i maximální svalový výkon, který odráží koordinaci jednotlivých svalových skupin. Koordinace je závislá na správné funkci centrální nervové soustavy. Zatímco svalová síla byla normální, svalový výkon byl snížený. Tím jsme rozšířili již známou asociaci mezi Turnerovým syndromem a sníženými kognitivními funkcemi o neuromotorický deficit. Ten může přispívat ke zvýšenému výskytu fraktur u Turnerova syndromu.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24890376

Proč nízká kostní denzita nesvědčí pro sníženou pevnost kosti?

Artificially low cortical bone mineral density in Turner syndrome is due to the partial volume effect.

Soucek O, Schoenau E, Lebl J, Sumnik Z. Osteoporosis International. 2015 Mar;26(3):1213–8. doi: 10.1007/s00198-014-2901-4. Epub 2014 Oct 7. IF: 4.169

Tato publikace je technicky zaměřená a upozorňuje na to, že periferní kvantitativní CT, které jsme ve všech zmíněných studiích použili k analýze kostní denzity a pevnosti, má své limity. Dívky s Turnerovým syndromem mají odlišnou architekturu radia, konkrétně jsou jejich kosti robustnější, zato mají tenčí kortikalis. Právě tenká kortikalis vede při analýze tímto přístrojem, který jinak významně přispívá k predikci rizika fraktur, k falešně nízké hodnotě denzity kortikální kosti. Celková pevnost diafýzy radia však není snížena (na rozdíl od metafýzy radia, jediného místa se signifikantně vyšším rizikem fraktur u Turnerova syndromu). Práce tak zdůrazňuje, že lépe se predikce fraktur provádí hodnocením kosti jako celku, tedy na úrovni orgánu, než pomocí vybraného mikroskopického parametru.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25288443