Jak byste shrnula to, čím se zabýváte?
Zabýváme se zkoumáním genetických příčin nemocí krvetvorby, jako jsou leukémie, selhání kostní dřeně nebo imunodeficity a vyvíjíme nové metody pro jejich diagnostiku. Mým hlavním cílem je co nejrychleji dovést to, co se ve světě vyvíjí, přímo k pacientům, aby měli benefit jak z nových technologií, tak z výsledků výzkumu.
Jaká byla vaše cesta k medicíně? Měla jste nějakou inspiraci v rodině a zvažovala jste při podávání přihlášek na vysokou školu nějaký jiný obor?
Vždycky jsem byla hodně nevyhraněná, bavilo od všeho trošku. Na gymplu jsem byla v matematické třídě a ještě ve čtvrťáku jsem se nedokázala vůbec rozhodnout mezi školami. Přijali mě na biofyziku, medicínu a zároveň na mezinárodní vztahy na ekonomce. Ještě v létě jsem nevěděla, kam se nakonec zapíšu. Při výběru hrálo roli i to, že mi umřel bratranec na tehdy neléčitelný nádor, když mi bylo pět. To byl hodně důležitý faktor, a proto jsem se nakonec rozhodla pro medicínu, i když nejsem klasický typ, co by dokázal pracovat přímo s pacienty. Spíš jsem chtěla dělat výzkum, který by ale měl přímo vliv na lidské zdraví.
Při výběru (vysoké školy) hrálo roli i to, že mi umřel bratranec na tehdy neléčitelný nádor, když mi bylo pět. To byl hodně důležitý faktor, a proto jsem se nakonec rozhodla pro medicínu.
Proč jste se rozhodla pro molekulární genetiku?
Po celou medicínu se mi líbily spíše teoretičtější obory, takže jsem váhala mezi imunologií a genetikou. Potom mě zaujala nabídka profesora (Jana) Trky na kurz pro mediky, kde ukazovali využití metod molekulární genetiky, které se v té době začaly rozvíjet. Kurz mě nadchl – cítila jsem, že to je přesně něco, čemu bych se potom mohla věnovat. Po medicíně jsem chtěla dělat i kliniku, ale v té době v Praze téměř nebyla místa a jediná šance, jak se dostat na kliniku, byl postgraduál. Začala jsem tedy postgraduál tady na 2. lékařské. Práce v týmu a laboratoři mě tak vtáhla, že už jsem potom nikdy přímo na oddělení nešla. S pacienty jsem ve styku jen ve formě vyhodnocování vzorků a hledání diagnózy u nejasných poruch krvetvorby.
Co považujete za nejvýraznější pokrok ve svém oboru za dobu vaší profesní dráhy?
Určitě je to nástup technik sekvenování nové generace. Na začátku jsme zkoumali jeden nebo několik genů, ale potom po roce 2010 nastoupilo sekvenování nové generace. Najednou se naskytla možnost sekvenovat třeba panely desítek až stovek genů, nebo takzvaný exom, to znamená kódující oblasti všech genů. V současnosti už začíná být v určitých případech výhodnější sekvenovat celý genom. A přicházejí další technologie, kdy už můžete na úrovni jedné buňky číst genetickou informaci, a zároveň sledovat proteiny. Pokrok byl za tu dobu enormní. Experiment, který jsem na svém postgraduálu dělala třeba rok, teď už uděláme za méně než týden, a zjistíme z něj mnohem více informací. Někdy si člověk připadá, že vysype mandaly v písku, pak je zase shrne a začne něco nového. Myslím si ale, že jsme vždycky dokázali těmi v dané době dostupnými technikami pacientům hodně pomoct.
Jsem takový technický nadšenec pro novinky, takže pořád zavádíme nové a nové věci – teď například takzvané sekvenování na úrovni jedné buňky. Člověk v tomto oboru musí neustále zahazovat staré, obsolentní techniky a učit se ty nové.
Co očekáváte, že se v oboru odehraje v následujících dvou desetiletích?
Určitě nastane éra personalizované medicíny. Budeme vědět obrovské množství informací u každého pacienta, posunou se možnosti cílené léčby, ale budeme narážet na finanční problémy – nebude možné všechno zaplatit. Spíš mám strach, že využít veškeré možnosti moderní diagnostiky a léčby budou moct jenom bohatí.
V současnosti se snažíme najít levnější alternativu diagnostiky, která by postačovala, aby to nezruinovalo zdravotní systém. Sekvenování se například začíná zlevňovat, takže v horizontu třeba pěti let budeme podle mého sekvenovat každému pacientovi rovnou celý genom. A díky tomu budeme moct škrtnout řadu starších metodik, které jsme předtím využívali k poskládání informace dohromady. Někdo ale bude muset mít odvahu to provést.
Myslíte si, že Číňané už genově programují super-děti a žijeme ve světě, v němž genetika bohatým prodluží život?
Narážíte asi na aféru takvaných CRISPR babies, kdy čínský výzkumník u dvou dětí vyřadil pomocí této genetické metody gen CCR5. Jeho proteinový produkt je receptorem, kterým vstupuje do buňky virus HIV. Předpokladem bylo, že se děti získají vůči tomuto viru odolnost. Ohlášení tohoto experimentu šokovalo v roce 2018 celou komunitu. Kromě jasného překročení etických hranic i proto, že použitá technika mohla zasáhnout i jiné geny a děti v budoucnu poškodit. Ten vědec za to byl nakonec odsouzen na tři roky, ale nedávno se celkem sebevědomě vrátil zpět do výzkumu.
Co se týče prodlužování věku, u člověka zatím nemáme dost informací o tom, jaké geny by bylo třeba zacílit. Zatím se vyřazením několika genů podařilo prodloužit věk u myší, ale často je to na úkor jiných věcí, například snížení růstu nebo fertility. Úspěšně se zatím jeví například pokusy na myších s geneticky podmíněnou progerií, tedy syndromem předčasného stárnutí, kde oprava vadného genu zpomalit nemoc. To je reálná šance na léčbu podobných nemocí u lidí.
Co se týče prodlužování věku, u člověka zatím nemáme dost informací o tom, jaké geny by bylo třeba zacílit. Zatím se vyřazením několika genů podařilo prodloužit věk u myší, ale často je to na úkor jiných věcí, například snížení růstu nebo fertility.
V předchozích rozhovorech tematizujete, které údaje z genomu je užitečné se dozvědět a které ne. Asi je dobře vědět o mutaci v genech BRCA1 a BRCA2, ale patrně jsou fakta, jež bychom o sobě a svých dětech vědět spíš nemuseli.
Je velkou etickou otázkou, zda by rodiče měli znát celou genetickou informaci svých dětí. Myslím, že by se o tom měl rozhodovat každý sám, a proto by prediktivní genetika měla být dostupná až od dospělého věku. Pacient i jeho rodiče by tedy samozřejmě měli znát geny, které způsobují jeho nemoc, protože od toho se odvíjí léčba a prognóza.
Mutace v genech BRCA1 a BRCA2 výrazně zvyšují riziko vzniku rakoviny prsu a vaječníků. Ženy, které tyto mutace zdědí, mohou mít více než 80procentní riziko vzniku rakoviny prsu během života. Vědomí o této genetické predispozici umožňuje včasná preventivní opatření, jako jsou častější lékařské kontroly, změny životního stylu nebo preventivní zákroky. Genetické testování tak může zachránit život díky včasné diagnostice a prevenci. Preventivní mastektomii z tohoto důvodu podstoupila mimo jiné hollywoodská herečka Angelina Jolie.
S nástupem sekvenování panovalo nadšení, že budeme vědět úplně všechno z jediného vyšetření genomu. I já jsem to nadšení na chvíli sdílela. Zazněly návrhy, že genetik by měl kromě genů spojených se zkoumanou nemocí vyšetřit další desítky vytipovaných genů spojených s jinými poruchami, které by mohly pacienta ohrožovat. V seznamu byly například geny pro nádorové predispozice jako třeba BRCA1, geny, jejichž poruchy způsobí poruchy srdce nebo třeba syndrom maligní hypertermie, což je život ohrožující reakce na některá anestetika.
To ale narazilo na obrovské problémy – jednak časové, protože s každým pacientem by člověk strávil mnoho hodin navíc, ale největší problém byl, že většina těch objevených variant byly takzvané varianty nejasné signifikance, u kterých není jasné, jaký přesně mají pro pacienta význam. U jednotlivých skupin genů bylo nutné jít opravdu do hloubky a specializovat se. Každá z těch variant má svůj popis a je to složitá věda, do které by se jiní genetici bez konzultace neměli pouštět. V diagnostice se tedy nyní spíš držíme zásady „drž se svého kopyta“ a když sdělujeme výsledek, tak zkoumáme jenom vybraný panel genů, který se k tomu onemocnění vztahuje, abychom nepoškodili pacienty nějakými svými domněnkami.
Opravdu jde z genů vyčíst, jak bude dítě inteligentní? Jde to i ovlivnit?
Se zájmem jsem sledovala čínskou studii geniálních dětí, kterou prováděla firma BGI kolem roku 2013. Sbírali různé vítěze soutěží, měřili jim IQ a sekvenovali genomy. Byl kolem toho velký mediální humbuk a etické námitky, ale pak vše utichlo a nikdy nic nepublikovali. Možná to nevyšlo nebo manažersky selhalo, možná jen potvrdili dřívější zjištění, že genetika inteligence je vysoce komplexní záležitost daná souhrou mnoha genů a prostředí. Ale třeba narazili na pár slibných variant v genech a další výzkum probíhá utajeně. Kdo ví... Myslím si ale, že to půjde. Až se zjistí, který kanál v gliích zrychluje přenos, objeví se snaha ho posílit.
Se zájmem jsem sledovala čínskou studii geniálních dětí, kterou prováděla firma BGI kolem roku 2013. Sbírali různé vítěze soutěží, měřili jim IQ a sekvenovali genomy. Byl kolem toho velký mediální humbuk a etické námitky, ale pak vše utichlo a nikdy nic nepublikovali.
Zaujalo mě, že genetické vyšetření může ukázat, jak ozdravit svůj jídelníček...
Rozhodně ukáže některé potravinové intolerance, i když geneticky není úplně přímočaré to vyšetřit. Sama mám intoleranci laktózy. Když mě ve škole někdo nutil pít mléko v rámci akce mléko do škol, vylévala jsem ho do květináčů, protože mi ubližovalo.
Dalším příkladem může být vstřebávání vitamínů. Publikovali jsme studii těžké poruchy krvetvorby u pacienta, který měl defektní jeden z transportérů kyseliny listové (vitaminu B9). Když ho měl ve stravě málo, tak u něj došlo k těžkému selhání krvetvorby, k anémii. Podobné případy máme teď už tři s poruchou různých genů, kdy to vypadalo na těžkou poruchu imunity nebo selhání krvetvorby a danému pacientovi pomohla suplementace vitamínem. Je to ale samozřejmě extrémně vzácné a není to příčinou běžných poruch.
Jaký podíl času vymezeného pro vědu si vezmou formality a administrativa?
Záleží na tom, kdo dané projekty financuje, ne každá grantová agentura to má stejně. Existují rozumné programy, jako je třeba grant Primus, který univerzita vypisuje pro mladé výzkumné skupiny. Tam byla administrativa úplně jednoduchá a přímočará, z tohoto hlediska to byl pro mě ten nejlepší grant. Nějaká forma administrace musí být, aby člověk peníze nezpronevěřil, ale v některých projektech se objevují úplné zrůdnosti a vědec se automaticky ocitá v roli sprostého podezřelého. Vede to k tomu, že člověk má chuť s tím úplně praštit kvůli tomu, co se musí dokládat. Za některými požadavky z poslední doby stála i dobrá myšlenka, třeba zlepšit postavení žen ve vědeckých týmech nebo nakládání s daty. Celý ten dobrý záměr se ale přenese do úřednického pekla, takže skončí vyplňováním dalších a dalších odstavců generického textu a na věci se nic nezmění. Musíme například vyplňovat různé části o genderu – jak naše studie přispěla k genderovým otázkám. U některých grantů to zabere tolik času, že si na to musíte najmout člověka jen na administraci. Některé projekty tak vedly k totálnímu vyhoření části vědců.
Výdaje českého státu na vědu v poměru k HDP klesají. Vycházím z dat za posledních pět, šest let. Je to znát? Napadá vás nějaký funkční model?
Možná je to kacířské, ale podle mého není problém nízké procento výdajů na vědu. Nemyslím si, že bychom ho měli zásadně navyšovat, ale spíše výdaje efektivněji přerozdělit. Samozřejmě ne pomocí útoku tlupy šimpanzů na vědecké instituce, jako se v současné době děje v USA... Myslím si, že je zde část lidí, kteří by vědu vůbec neměli dělat a ani o to moc nestojí, ale často jsou k tomu nuceni z kariérních důvodů.
Také pociťuju inflaci. Do grantů se dává stejné množství peněz, ale nakoupíme za ně méně.
A co se týče toho modelu, určitě bych zvýšila takzvané institucionální financování na úkor projektového, aby se zvýšila svoboda bádat. Teď musíme plánovat většinu projektů velmi podrobně dopředu a to znemožňuje odvážnější nápady. Zvýšila bych množství grantů pro mladší výzkumníky a riskantnější projekty. A pokud se někdo osvědčí a má dobré výsledky, automaticky bych mu prodloužila grant o další roky, aby nemusel ztrácet energii dalšími soutěžemi a administrativou.
Určitě bych posílila takzvané institucionální financování na úkor projektového, aby se zvýšila svoboda bádat. Také bych zvýšila množství grantů pro mladší výzkumníky a riskantnější projekty.
Máte za sebou nějakou zahraniční zkušenost? Jak vás případně ovlivnila?
Jakmile jsem skončila postgraduál, chtěla jsem mít děti. Manžel také nemohl někam odjet. Takže jsem nikdy nebyla na dlouhodobém pobytu v zahraničí. Kompenzuju si to tím, že vedu zahraniční spolupráce, například ve vývoji nových metod. Teď dohlížím na 15 laboratoří, které se zabývají novou metodou pro sledování reziduální nemoci u leukémie. Vedle evropských zemí se účastní i třeba Japonsko nebo Singapur. Navštěvování laboratoří a výměnu zkušeností miluju. Trochu to splňuje ty mezinárodní vztahy, které jsem chtěla vždycky dělat.
Někde jsem zahlédl zmínku o Jižní Americe...
To bylo v rámci společného grantu zemí EU s Jižní Amerikou. V Uruguayi, Argentině a Chile jsme pomáhali a stále pomáháme se zaváděním technik. Kolegyně z Argentiny se tady byla učit, my jsme tam jeli přednášet... tak to bylo skvělé.
Zaujala mě triáda „feminism, cat videos and music“ na závěr vaší prezentace na síti X. Co pro vás znamená feminismus a kolik žen bylo na lednovém udílení profesorských dekretů?
Feminismus pro mě znamená, že chceme stejné možnosti a ohodnocení jako muži. Od doby, kdy jsem studovala, se to hodně zlepšilo. To, že nás vyučující uráželi ve škole, už se snad tolik neděje. Ženy ale pořád nebývají v rozhodujících funkcích, protože během mateřství odpadnou, vytvoří se obrovská mezera. Na profesorských promocích byly za Univerzitu Karlovu čtyři ženy a 23 mužů, což je opravdu hrozné.
Ženy ale pořád nebývají v rozhodujících funkcích, protože během mateřství odpadnou, vytvoří se obrovská mezera. Na profesorských promocích byly za Univerzitu Karlovu čtyři ženy a 23 mužů, což je opravdu hrozné.
Je náročnější dojít k profesorskému titulu nebo vychovávat tři děti?
Myslím, že děti jsou náročnější. Respektive když byly malé, tak to bylo náročné, teď je to skvělé.
Pocházím z muzikantské rodiny.
A znovu k té triádě na bývalém Twitteru: kde a kdy posloucháte hudbu a jakou?
Pocházím z muzikantské rodiny. Z matčiny strany to byli venkovští muzikanti, moje mamka dodnes hraje v kapele v Přešticích. Poslouchám mix všeho možného, od folku po metal, chodím na koncerty a také u nás hrajeme s kamarády.
Na co hrajete?
Na kytaru.
Elektrickou?
Teď jsem si pořídila i elektrickou. Hrála jsem na akustickou, teď jsem si k profesuře koupila elektrickou a ještě mám baskytaru. Mé vrcholné vystoupení bylo na koncertu ZUŠky. Všechny tři děti hrají na kytaru, doprovázela jsem je na basu.
Na jakém jste byla naposledy koncertě?
Na konci loňského roku jsem byla v Malostranské besedě na Luboši Pospíšilovi.
Doneslo se mi, že malujete...
Spíš kreslím. V dětství jsem kreslila živočichy na biologickém táboře. Později jsem začala kreslit města, stromy. Když někam cestuji, třeba na konferenci, tak si kreslím, naposledy stánek se sangrií v Lisabonu. Kreslím spíš pro radost, občas udělám nějaká péefka nebo diplomy.
Pořád platí, že dr. Jan Stuchlý vaří nejlepší čaj v České republice, jak píšete na svém profilu na webu CLIPu?
Ano (smích). Jakmile přijde, už to chystá. Obecně mi matematici a programátoři přijdou spíš čajoví než kávoví. To oni mě naučili na čaj.
A který máte nejraději?
Tchajwanský oolong.
A poslední otázka. Na co by se měl připravit medik nebo medička, kteří se chtějí věnovat vědě? Myslíte, že existují nějaké charakteristiky, bez kterých se neobejdou?
No. Přijde mi, že to musí být trošku outsider. Z kruhu o deseti lidech věda zaujme maximálně jednoho. Zbytek jsou takoví ti klasičtí, třeba výborní, chirurgové a podobně. Měl by být hodně zvědavý a začít včas někam chodit, aby ho poznali případní budoucí školitelé. Měl by být aktivní, jakkoli to zní svazácky. Já jsem za studií byla člověk, co se moc nepředváděl. Pokud se ale lidé chovají podobně, nemůžeme si je otipovat.
Hledáme takové ty (s prominutím) magory, kteří jsou jako my – nestandardní typy. Máme pochopení pro různá autistická spektra a odchylky, mix různých osobností a povah vede ke kreativitě.
Dr. Shenali Amaratunga v rozhovoru radí aspirantům Ph.D. studia: Zapojte se do výzkumných projektů, nebojte se oslovit přednosty, případné školitele, buďte aktivní, ...
Kolikrát jsou aktivní ti, kdo na sebe chtějí jen upozornit, a opravdu chytří lidé se třeba stydí zeptat nebo nemají potřebu. Ale my hledáme takové ty (s prominutím) magory, kteří jsou jako my – nestandardní typy. Máme pochopení pro různá autistická spektra a odchylky, mix různých osobností a povah vede ke kreativitě. Zkrátka neměl by se bát být divný. Tedy ne moc divný (smích).
Další:
Dejte nám vědět!
V průběhu celého akademického roku mohou studenti a studentky vyplňovat anketu a projevit tak svůj názor a poskytnout zpětnou vazbu na výuku. Výsledky a komentáře doputují až k rukám proděkana pro studium prof. Josefa Zámečníka. „Vaše názory nás zajímají a nebereme je na lehkou váhu.“
Moje malůvka pochoduje po fakultě v nadživotní velikosti
Dr. Jan Balko je patolog a výtvarník, působí jako odborný asistent na Ústavu patologie a molekulární medicíny. Rozhovor.
Každý obor je krásný, ale patologie je ze všech nejkrásnější
Konec roku 2024 otevřel pro redakční tým učebnice Patologie doslova novou kapitolu...
We Use Noise to Bring People Back to Balance. I Can Tell Your Mood by the Way You Walk, Says Dr Max Wühr
A conversation wth the keynote guest at the Fifth Motol Neurotology Day.
Adéla a její da Vinci
Dr. Adéla Štekrtová z Urologické kliniky 2. LF UK a FNM o své cestě k tomu stát se nejmladší českou operatérkou na robotickém chirurgickém systému.
